韩春锡医生的问诊记录

韩春锡：目前，CK轻微升高，无明显运动障碍等临床症状，心脏功能检查未见异常，建议定期随访。如有生第二胎的要求，建议基因筛查。

韩春锡：临床上转氨酶升高，常见于1.肝炎等肝细胞破坏的疾病；2，心肌炎等心肌细胞破坏的疾病；3. 肌炎，肌营养不良等骨骼肌疾病。因孩子不伴有肌酸激酶明显升高，不考虑骨骼肌疾病（如果转氨酶升高7-80，肌酸激酶升高应该是4—5千单位以上才考虑骨骼肌疾病）。肝脏疾病主要依靠，除了转氨酶升高外，是否有食欲改变，黄疸，肝肿大，触痛，肝B超异常，肝穿活检等方法，建议到小儿消化内科医生就诊。心脏疾患主要除了转氨酶升高等血生化变化外，还靠心脏听诊的变化，心电图，心脏B超的变化。建议到小儿心血管内科就诊。另外，还要排除一些罕见病，包括遗传代谢性疾病（种类繁多），诊断有一定的难度，很多疾病盲目查基因不一定能够发现。建议到遗传代谢科就诊，普通医生不是太了解这些病。我是神经肌肉病专科医生。目前提供的资料不支持神经肌肉病。

韩春锡：运动发育延迟或停止甚至倒退病变原因很多。目前患者提供的资料没有有临床意义的异常改变，可能确是没有异常变化或检查人员没有发现异常，只能提供无异常改变的证据。如果孩子的肌无力，肌张力变化确是有波动性改变的特征的话，也是一个重要线索。建议1. …详细记录孩子的肌无力发生的时间特征（早晨？中午？或晚上？运动前还是后？诱发因素？饭前后等等）提供给医生。2. 找靠谱（有责任心和水平）的医生随访。3. 如果真有肌无力波动性，可以医生的监控下分别试用溴吡斯的明，维生素B6，维生素B2，左旋多巴等药物。但还是首先考虑明确诊断后针对性的用药。试用药物有药物不良反应的风险，没有其它方法时试用，有助于诊断。

韩春锡：大运动发育延迟的原因实在是太多。目前提供的资料中找出线索，分析可能的原因，如果提供的资料不可靠，分析结果有可能错误。1. 孩子曾经心肌酶升高，但肌酸激酶正常或一时性轻微升高，体检肌腱反射亢进，不支持肌病的可能，为进一步明确复查心肌酶和心脏B超，带结果到小儿心血管内科就诊。2. 提供的资料中提示髋关节发育不良，建议带所有资料到小儿骨科就诊。这些疾病都有可能延迟运动发育。3. 注意营养状态，可以到营养科咨询。

韩春锡：男孩出现单侧眼睑下垂，家属提供病史，孩子除了眼睑下垂外无头痛，头晕和肢体功能障碍，否认症状早晨轻下午重的表现，但视频提示似乎有疲劳时加重，首先考虑重症肌无力（眼肌型）。明确诊断是治疗的关键。建议到有条件的医院查肌电图低频重复刺激和查抗乙酰胆碱受体抗体。

韩春锡：外显子突变形式结合临床症状和肌酸激酶升高的幅度，确诊症状轻的BMD。目前没有根治BMD的药物。病情进展缓慢。建议随访主治医师，坚持适量运动和拉伸运动，防止关节挛缩。

韩春锡：提供的病史和视频都支持抽动障碍的诊断。治疗可以用西药和中药，各有长处。目前孩子用中药似乎好转，我建议继续用中药。同时到眼科去就诊，有没有结膜炎或睫毛内倒的疾患，避免抽动障碍治疗时麻烦。

韩春锡：建议首先排除最可以的发作性疾病和周围神经病。

韩春锡：肌酸激酶升高提示骨骼肌纤维膜破坏。其原因非常多，直接原因是肌纤维在破坏。

韩春锡：目前没有对原因有效治疗方法，主要对症状的治疗。建议找离家近的神经肌肉病专科医生团队随访治疗，包括神经肌肉病专科，康复，营养等科室医生。延缓跟腱挛缩，拉伸跟腱运动（可以站立斜板—斜板的角度和站立时间根据挛缩情况而已）。坚持适度锻炼，以不太累为度。一般孩子的病情比舅舅重，引起足够重视。