伍俊萍医生的问诊记录

伍俊萍：[医嘱] 从家族史来讲基本确定是多囊肾家系，基因也基本明确。但多囊肾的致病基因PKD1变异很复杂。如果要在我们医院做三代试管，我们要求男方及其母亲重新验证这个基因位点，明确为致病或疑似致病变异，才可以接受做三代试管婴儿 可以带血样过来，EDTA抗凝管抽血

伍俊萍：[医嘱] 心超检查出室缺，多数为单纯性的，出生后半岁时如果仍然存在的话，需要手术，但多数预后良好。少数有基因问题。如果想排除胎儿遗传基因的可能性，可以将剩余的羊水DNA及你们夫妇一起检查家系全外。目前胎儿肯定不会患大宝的病。单纯室缺问题也不大。目前已经29周了，一般建议就继续产检，等出生后再进一步了

伍俊萍：[医嘱] 我们红房子可以做产前诊断的。但因为你大宝的基因检测不是我们医院检测的，流程有点复杂。我们医院要求要重新检测你们夫妇及大宝的点位验证，确实为致病变异再行羊穿行胎儿的点位验证及染色体检查。 实验周期为4周，如果等家系验证报告出来再行羊穿，时间有点晚。也可以家系验证和羊水同时检测，但如果我院对点位的评估与之前有差异，羊水的点位验证我们是不能出报告的，因为那是没有意义的。

伍俊萍：[医嘱] 目前胎心较缓慢，有胚胎停止发育的风险。但少数情况也可能有继续发育的可能。建议1周左右随访Ｂ超，隔天检查HCG。如果停止发育适时刮宫。这种情况不太建议用太多保胎药。但如果观察1-2周胚胎发育良好，可适当加保胎药

伍俊萍：[医嘱] 本次活检6个囊胚，有2个整倍体胚胎可移植。移植前请遗传科就诊签知情同意书

伍俊萍：[医嘱] 携带者筛查报告显示你们夫妇没有携带相同基因的致病变异，所以这些检查范围内的隐性遗传病后代患病风险是低的。你们就做PGT- A就可以了。 下次夫妇一起来挂遗传干预门诊就可以了

伍俊萍：[医嘱] 目前羊水已经检查了染色体核型、芯片及脆性X综合征，均正常。胎儿双侧脑室也在正常范围，胎儿脑部核磁也没有发现脑部结构遗传。这些说明胎儿目前没有什么问题。没有进一步检查全外等的指征。你们不需要焦虑，安心待产。注意数胎动，定期产检、胎心监护等。

伍俊萍：[医嘱] 有点遗憾，你这个年龄想怀孕比年轻时困难会多一些。再加上还有一些不利因素可能会更困难：1.双侧输卵管有积水，虽然是略通畅的，但输卵管功能破坏了，自然怀孕几率较小。如果做试管可以先取卵配成胚胎，胚胎冷冻后，再做输卵管手术，再移植。2.年龄较大，AMH低，卵巢储备差，能配成胚胎数可能比较有限，加上有输卵管积水（即使手术）试管婴儿成功率也比较有限。所以建议你做试管之前好好考虑一下，是否值得付出做试管的代价（不单纯是经济上，还有身体上的代价）。如果再怀孕只是锦上添花，建议你慎重，如果是从各方面考虑仍然需要再怀孕，那也不要犹豫，尽快开始做试管，虽然成功率很低，也不是肯定不成功。但建议给自己一个限度，（做多少次后，如果不成功就放弃）。这是我中肯的建议

伍俊萍：[医嘱] 单从羊水报告来看，3号染色体有9Mb（还是蛮大片段的）觉得胎儿是有风险的。但数据库的评估也是临床意义不明（不是致病变异）。结合女方的染色体CNV检查，女方同样也携带这么大片段的3号染色体重复，但为嵌合体。所以胎儿染色体是否影响胎儿发育目前是不确定的，但有可能是没有影响的。 因为数据库里完全没有致病的案例，如果胎儿母亲是完全重复的（不是嵌合体），那胎儿就可能完全没问题。现在母亲是嵌合体，这个参照案例不是完全一样的，所以不能排除风险。但应该多数可能是好的。具体几率是多少，因为没有依据，没办法说 建议出生后新生儿科医生做全面的检查。如果没有大问题就关注身体的发育和智力发育情况。报告中提到的遗传病的患病风险一般是较低的，当然出生后相关的症状也应该关注一下。 也可以考虑大宝也查一下是否同样有这个3号染色体重复（至少在她生孩子之前）

伍俊萍：[医嘱] 你的胚胎筛查结果暂时还没出来，再耐心等一下吧。这几天我会关心的。有报告就告诉你。