伍俊萍医生的问诊记录

伍俊萍：结果出来了，这2枚胚胎都是整倍体，可以移植。移植前需到遗传科签字的哦

伍俊萍：[医嘱] 输卵管检查提示双侧伞端有粘连。所以受孕率可能不高。不过刚刚做完输卵管造影，输卵管有所疏通，可以短期尝试3个月是否能怀孕。如果3个月都不能自然怀孕，建议下一步或者行腹腔镜手术整形输卵管，或者直接做试管婴儿。试管婴儿成功率最高，但费用较贵。

伍俊萍：[医嘱] 从家族史来讲基本确定是多囊肾家系，基因也基本明确。但多囊肾的致病基因PKD1变异很复杂。如果要在我们医院做三代试管，我们要求男方及其母亲重新验证这个基因位点，明确为致病或疑似致病变异，才可以接受做三代试管婴儿 可以带血样过来，EDTA抗凝管抽血

伍俊萍：[医嘱] 肾缺如的遗传因素多数是不明确的。极少数会再发。如果想排除遗传因素，可考虑给大宝查一下全外显子检测，关注一下遗传性肾病方面的基因。 全外是针对异常表型相关的基因检查。对于孩子来讲可以检查肾缺如相关及其皮肤色素异常相关基因。如果针对女方家族甲状腺癌检查就需要女方检查相关癌症基因。女方家族的甲状腺癌遗传性比较高，如果能查明明确致病基因，遗传概率大约50%。单肾的情况多数不遗传

伍俊萍：[医嘱] 心超检查出室缺，多数为单纯性的，出生后半岁时如果仍然存在的话，需要手术，但多数预后良好。少数有基因问题。如果想排除胎儿遗传基因的可能性，可以将剩余的羊水DNA及你们夫妇一起检查家系全外。目前胎儿肯定不会患大宝的病。单纯室缺问题也不大。目前已经29周了，一般建议就继续产检，等出生后再进一步了

伍俊萍：这个家系验证要1个月才能出来。到4.20日还没接到我们医院的电话再问我

伍俊萍：[医嘱] 我们红房子可以做产前诊断的。但因为你大宝的基因检测不是我们医院检测的，流程有点复杂。我们医院要求要重新检测你们夫妇及大宝的点位验证，确实为致病变异再行羊穿行胎儿的点位验证及染色体检查。 实验周期为4周，如果等家系验证报告出来再行羊穿，时间有点晚。也可以家系验证和羊水同时检测，但如果我院对点位的评估与之前有差异，羊水的点位验证我们是不能出报告的，因为那是没有意义的。

医生暂未回复

伍俊萍：[医嘱] 目前胎心较缓慢，有胚胎停止发育的风险。但少数情况也可能有继续发育的可能。建议1周左右随访Ｂ超，隔天检查HCG。如果停止发育适时刮宫。这种情况不太建议用太多保胎药。但如果观察1-2周胚胎发育良好，可适当加保胎药

伍俊萍：[医嘱] 本次活检6个囊胚，有2个整倍体胚胎可移植。移植前请遗传科就诊签知情同意书