陈彬医生的问诊记录

陈彬：[生活医嘱] ①肉跳部位不固定，无明显肢体无力和萎缩，抗焦虑治疗有改善。肌电图不支持als. ②放松心情，转移注意力，规律抗焦虑服药 ③观察病情变化，定期复查肌酸激酶，甲状腺素，甲旁腺素，降钙素，钙磷，肝肾功能等相关检查 ④有变化随时门诊就诊

陈彬：[生活医嘱] ①注意休息，避免劳累，保持乐观情绪 ②鉴于既往脊髓核磁正常，完善肌肉核磁，针极肌电图，若肌电图提示肌源性或神经源性损害，根据大夫查体体征，可完善基因检测，肌源性同时可完善肌炎抗体检测 ③若病情稳定，相关结果可在考完进行，若需要查基因，可暂时不告诉孩子，避免产生心理压力 ④神经内科，心理科定期复查，病情变化及时就诊

陈彬：[生活医嘱] 单下肢萎缩，需要考虑以下原因 ①上运动神经病变:脑，脊髓，通过头颅.颈椎胸腰椎的核磁了解有无压迫，占位或萎缩等形态学异常 ②下运动神经病变:需要借助腰椎核磁，甚至有时候增强核磁，腰骶神经根核磁，肌电图，腿肉核磁，肌酸激酶来判断病变部位，如是马尾，腰骶神经根，外周神经，肌肉等，借助实验室检查（血糖，风湿，免疫，肿瘤等），查体等协助定病因 ③明确有针有无对病因治疗，其他就是对症治疗，如神经营养，康复锻炼等

陈彬：[生活医嘱] 初步考虑和遗传所致的代谢异常有关。目前基因检查提示可疑COASY突变（两个变异分别来自父母 ①身体条件许可完善头颅核磁波普分析，看看脑代谢异常与否，如乳酸异常。头颅核磁（SWI或T2*)序列，更好了解铁沉积，复查脑电图，看看有无慢波或尖波，②大腿肌肉核磁，了解有无肌肉脂肪化异常，必要时根据核磁结果肌电图，甚至肌肉活检了解有无脂肪沉积。这些检查需要在身体许可情况下完成，肌肉核磁肌电图甚至活检， ③查血乳酸，有机酸代谢，以上结果建议省级医院，如山东齐鲁医院或北京的一些医院或就诊，经验更丰富一些。

陈彬：[生活医嘱] 从目前提供的信息，双下肢无力，似乎右下肢明显，不伴麻木和疼痛。因为无法查体，不好判别，目前关键的问题是确定肢体无力的原因和引起无力的的病变部位，因为之前看的主要是骨科，估计骨科相关的不好解释，如腰椎退变等。引起右下肢无力可以是神经病变，也可以是骨关节病变。神经病变，可以是①脑血管导致的，一般会有相应表现，肢体无力，但肌张力高，腱反射活跃病理征阳性。②脊髓病变引起，表现与脑类似，但是往往有感觉异常和尿便异常，如排尿困难等，③腰骶神经根病，一条腿的无力麻木疼痛，可以有肌肉萎缩，④一条腿无力还可以表现为运动神经元病，单纯的肌无力，伴有萎缩和肉跳，上述表现需要借助核磁和肌电图鉴别，虽然你肌电图做过，但是有点简单，这个肌电图和操作者的水平有关，一般而言，至少3甲医院以上可以通过肌电图能肯定的除外运动神经元病的医院做出来才靠谱。此外还需要考虑骨关节问题，如髋关节病变，这个需要到有经验的神经内科医生看。治疗方面，①康复锻炼，防止跌倒及外伤，②口服甲钴胺和维生素b1.（1-2月）③.如能明确病因，针对病因治疗，但是一般如果是神经损害，无论是中枢还是外周病变，效果不会太好，大部分不在加重就不错了。

陈彬：[生活医嘱] ①完善相关检查，腰椎核磁，肌电图（或者河北医科大学附属二院，附属三院），北京天坛宣武协和301北大医院北医三院等），大腿肌肉核磁等，糖化血红蛋白，类风湿等相关检查。 ②口服点辅酶或左卡尼丁维生素B等改善肌肉代谢 ③定期复查血常规，肝肾功能，血糖，肌酸激酶等，病情变化及时就诊

陈彬：[生活医嘱] 注意休息，保证睡眠，鉴于头颅核磁未见特异性病变，目前考虑神经性头疼，三叉神经损伤（面部麻木）？建议 ①口服甲钴胺和维生素b1..1-2个月 ②若无禁忌（如无出血风险和病史），口服银杏叶制剂（如滴剂），改善供血，改善麻木 ③考虑头疼发作频率不大，暂时观察

陈彬：[生活医嘱] 病因方面，长期喝酒是一重要原因，但是需要排除其他原因导致周围神经病 ①，完善抽血检查，查免疫电泳，神经元抗体谱，维生素B12水平，自身抗体谱，anca等检查，就是排除肿瘤和免疫性相关原因②，治疗这块，特效的治疗也没有，就是肌注甲钴胺和维生素b1(10-15天)，口服辅酶q10.复合维生素B，艾地苯醌，左卡尼丁等，口服普瑞巴林止麻，加强肢体康复锻炼，可以高压氧科就诊，看看能否高压氧治疗，协助康复，另外加强营养，补充优质蛋白

陈彬：[生活医嘱] 原因 ①口部肌肉运动不协调，习惯性，可以针对锻炼 ②可以完善面部肌电图除外面神经损伤所致 ③鉴于口部和闭眼力弱，查肌酸激酶，必要时肌电图，除外面肩肱型肌营养不良 ④无法查体，仅供参考

陈彬：[生活医嘱] 原因需要再查查明确一下： ①鉴于患者母亲有类似表现，可以进一步有无小脑萎缩，有无小脑性共济失调的体征，必要时基因检查 ②患者头晕进一步评估颅内血管，内耳等情况，必要评估焦虑等（可能存在继发的焦虑） ③明确有无营养缺乏，继发维生素b12等的缺乏，有无风湿或干燥引起的感觉性共济失调，副肿瘤相关等因素，脊髓病变等 ④加强防护，防止跌倒，对症处理