潘虹

欢迎提问，让我们共同为生一个健康的宝宝努力 单基因病有很高的再发风险。有这样病史、家族史的个体，在计划生育前应当进行遗传咨询，了解相关的遗传知识。 我院可以做一些发病率较高的单基因病的基因诊断，如Duchenne肌营养不良、脊肌萎缩症、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、脆性X综合征、结节硬化症、X-连锁的肾上腺脑白质营养不良、Rett综合征、软骨发育不全，显性遗传和隐性遗传的多囊肾等。有相关病史的个体可以咨询。 脆性X综合征的致病基因还与女性的卵巢功能早衰有关，有这样情况的女性可以来就诊并做基因突变检测。