廖世秀医生的问诊记录

廖世秀：[医嘱] 1.女方补充维生素D剂量增加，同时补充骨化三醇（按说明书服用），三周后复查叶酸系列（五项）。 2.增加维生素D用量+骨化三醇，另口服辅酶Q10、复方玄驹及前列欣（按说明书服用），三周后复查叶酸系列、精液常规及彩超。

廖世秀：[医嘱] 疾病描述： 试管移植可用的一个囊胚 7号染色体单体嵌合43.1%、22号染色体单体嵌合31%。临床上完全的7号染色体单体（除嵌合体）常常出现在自然流程中（2024-03-05填写）。 由于涉及两条染色体的异常，比例分别为43.1%和31%，不建议移植该胚胎。

廖世秀：[医嘱] 继续用药，备孕。

廖世秀：[医嘱] 1、原有药物继续服用。 2、绒促性素2000IU肌肉注射、qd。黄体酮胶囊（50mg）、每次2片、每天2次。 3、5-7天复查孕三项（hCG、E2、P），叶酸系列，妇科彩超检查。

廖世秀：疾病描病述疾病描述： 廖主任您好！我2018年10月怀孕，2019年3月怀孕6个月因羊穿提示胎儿染色体为xxy引产，2022年3月怀孕，5月胎停，超声显示可能为单绒双羊双胞胎，流产物检查结果为22号三倍体，夫妻双方染色体均正常，目前女方检查了葡萄糖耐量测试和全套免疫检查，性激素六项检查，免疫结果、性激素六项未发现异常，葡萄糖测试空腹，1小时，2小时血糖值正常，3小时血糖值7.1，正常值6.1，不知是否存在胰岛素抵抗？男方精子碎片率为24%，精子正常形态为2%，男方畸形精子是否为导致胚胎三倍体的原因？现男女双方在吃中药，目前不知该如何备孕，男女双方还需做什么检查查找原因避免异常胚胎？是否还能自怀还是应该三代试管？劳烦廖主任给点建议，谢谢！（2023-05-05填写） 建议： 1.暂时避孕。 2.夫妻双方做全外显子测序。 3.检查叶酸系列：叶酸、同型半胱氨酸、维生素D、维生素B12及铁蛋白等。

廖世秀：7号染色体的这个微缺失的致病性不明确，不一定能导致胎儿发育异常。建议进一步检查胎儿父母拷贝数变异（CNV）。 直接到河南省人民医院1号病房楼一楼产前诊断中心，走转诊绿色通道，到医生办公室开申请单即可，不需要挂号。

廖世秀：1、胎儿长骨短小的常见原因有：染色体异常、拷贝数变异、基因突变以及宫内感染等。 2、建议尽快到河南省人民医院1号病房楼一楼产前诊断中心做介入性产前诊断--脐带血穿刺，走转诊绿色通道，到医师办公室，不用挂号。 3、届时找刘慧芳大夫或赵登职大夫办理产前诊断手续。

廖世秀：一、叶酸每天0.4mg,溴隐亭每天3/4片,其他药物不变。 二、唐氏筛查。 三、3-4周复查甲功、泌乳素，四维彩超检查。

廖世秀：唇腭裂是一种常见的先天性畸形，主要在孕4-8周发生；引起胎儿唇腭裂的病因很复杂，包括遗传因素（如叶酸代谢基因变异导致叶酸吸收利用障碍、染色体异常、遗传综合征等），环境因素又包括生物因素（病毒、细菌及原虫）、化学因素（如药物、甲醛、油漆等）、物理因素（如辐射、高温等）。 孕12周胎儿主要器官、包括唇部、腭部基本发育完成。 建议空腹检查叶酸水平，然后再决定补充叶酸剂量。 继续服用，暂时不用更换

廖世秀：肝素暂停；定期检查凝血功能和血栓弹力图。