薛慧琴医生的问诊记录
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患
缺失片段涉及DMD基因57-62号外显子 染色体Xp21.1-P21.2缺失190KB 怀孕13周绒穿x染色体临床意义不明确变异 怀孕NT增厚5.3,13周做了绒穿,结果显示送检指征:G1P... 想询问是否继续妊娠
薛慧琴:[医嘱] 知情选择
图文问诊
总交流:22次
医生回复:10次
昨天
患
查看基因报告 请帮忙查看基因报告,七个半月宝宝发育慢! 线上问诊,预后如何
薛慧琴:[医嘱] 随访发育情况,完善相关检查,对症支持治疗
图文问诊
总交流:31次
医生回复:13次
4月13日
患
孕妇羊水穿刺(全外显子)染色体17微重复 您好主任!现在怀孕24周,现在做了羊穿全外显子,显示17号染... 您好主任!麻烦您帮看一下,这种情况建议继续妊娠吗?出生后会有哪些症状?麻烦您了,谢谢了🙏
薛慧琴:[医嘱] 知情选择
图文问诊
总交流:14次
医生回复:8次
4月15日
患
咨询全外显检测结果 出生后采血检测遗传代谢、染色体及基因,现咨询结果 咨询结果
薛慧琴:[医嘱] 随访观察
图文问诊
总交流:18次
医生回复:9次
4月4日
患
无创结果异常 dup(11p11.2-p12,6.26M)11号染色体存在... 这个基因对孩子的未来影响大不大,后续可以做什么,孩子可以留么? 这个结果未来可能有什么影响
薛慧琴:[医嘱] 知情选择
图文问诊
总交流:5次
医生回复:4次
4月4日
患
产前诊断 本人性别女,前面写错了,目前怀孕20周,第一次怀孕,12周做... 孩子能不能要?有没有这样的病例?综合评估风险
薛慧琴:[医嘱] 建议完善相关检查,随访观察
图文问诊
总交流:12次
医生回复:8次
4月2日
患
胎儿45/X 46/XY嵌合15% 2025.2.22(孕15周) DNA无创提示性染色体异常 ... 问题在描述中写了
薛慧琴:[医嘱] 知情选择
图文问诊
总交流:16次
医生回复:9次
4月2日
患
digeorge缺 脐血核型 发现缺失 请问这种情况影响大吗 这图片是我查到... 目前面部无异常 心脏无异常 请问长大后会是智障吗
薛慧琴:[医嘱] 对症治疗,随访观察
图文问诊
总交流:31次
医生回复:14次
3月28日
患
羊穿遗传咨询 您好医生,我妹妹的儿子(附件中的王香玲之子)目前诊断是进行性... 2、针对这种情况,我们是否需要单独针对DMD做羊穿检查? 3、即使要羊穿,是否需要加上胎儿的基因检测
薛慧琴:[医嘱] 定期产检,完善相关检查
图文问诊
总交流:4次
医生回复:4次
3月7日
患
麻烦看一下胚胎报告。 共9个胚胎,5个有问题,是双方基因问题?还是哪一方染色体问题... 否
薛慧琴:[医嘱] 知情选择
图文问诊
总交流:8次
医生回复:5次
1月4日
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薛慧琴
主任医师
山西省儿童医院 遗传室