薛慧琴医生简介
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薛慧琴
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主任医师
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专业方向
遗传咨询科
专业擅长
主要从事遗传咨询、染色体病,包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断,畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。
治疗经验
根据部分线下就诊患者的数据统计
产前检查 305例
羊水穿刺 96例
孕前检查 66例
胎停 40例
遗传代谢病 29例
发烧 19例
小儿支气管炎 13例
习惯性流产 11例
小儿咳嗽 9例
急性上呼吸道感染 9例
智力障碍 5例
小儿肺炎支原体肺炎 4例
神经系统遗传性疾病 3例
感染 2例
血友病 2例
放射诊断 2例
咳嗽 2例
腋臭 1例
脊柱畸形 1例
执业地点
山西省儿童医院
遗传室
个人简介
薛慧琴,医学博士,主任医师,硕士生导师。学术兼职有福棠儿童医学发展研究中心遗传学学科带头人;中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员等。现主要从事遗传咨询、染色体病和单基因遗传病的诊断与产前诊断及儿童常见病,染色体病,罕见遗传病的诊断与咨询。
社会任职
学术兼职有福棠儿童医学发展研究中心遗传学学科带头人;中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员等。
科研成果
主持及参与省厅级科研课题多项。
在SCI杂志及国家级杂志发表论文20余篇。