王彦林医生的问诊记录

王彦林：可以做个心超什么的，做得越全面，越放心。虽然你大畸形筛查做过了，但是毕竟看心脏，它没有心超那么仔细能看的见血流的情况，所以也可以去看的

王彦林：嗯，对于单绒毛膜，双胎妊娠的话，16周之后两周两周监测是必须的。嗯，大排畸检测，嗯，其实就是老百姓说的思维，然后每一次超声都是一次小排畸。

王彦林：做完大排畸找我

王彦林：目前羊水穿刺未见明显异常，但是芯片检查有其局限性。目前胎儿31周已经进入围产期，所以，要综合评估，有可能胎儿宫内缺氧严重随时要终止妊娠，继续观察的过程中也有可能随时胎死宫内。所以，一定要加强监护。

王彦林：对于孕前CT，对于胎儿的影响是有或无的关系。也就是如果有影响，往往表现为流产，或者胎停等现象。对于目前已经明确了早孕，需要做的事情是要定期产检，另外39岁就需要做介入性产前诊断，羊水穿刺，排除染色体问题。

王彦林：如果你哥哥嫂子，第一个侄子查出来都是正常的话，那么你侄女发生天使综合征，大多数是15号染色体一个新发突变。那么你和你丈夫再生孩子，出生缺陷的发生率原则上就和正常人群一样，正常人群出生缺陷的发生率，我国的数据是5.6%，此时你们需要做的事情是做好孕前检查，孕期产检。

王彦林：目前羊水穿刺提示性染色体嵌合，相对于单纯性45，X来说，嵌合体表型相对比较轻。 单纯性45，X。称为特纳综合症。又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常导致的疾病，由于性染色体异常，卵巢不能生长发育，无原始卵泡和卵子，缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，多数无生育能力。典型的特纳综合症出生时即可出生身高体重落后，手足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后生长缓慢，成年后身材矮小。部分患者有智力低下。孕妇此胎羊水穿刺提示性染色体嵌合，告知大部分胎儿表现为没有生育能力，其他症状较轻。 孕妇现43岁，且是第一胎，因此，胎儿的去留需谨慎。

王彦林：单纯从检测原理来讲，我们认为核型报告的可靠性要更高些。Fish检测的荧光标记物一般标记在X染色体的着丝粒上，核型提示的长臂等臂X染色体可能存在双着丝粒，在Fish上可能出现三个荧光记号。所以核型报告与Fish报告并不矛盾。因此没有必要再做脐血穿刺进行验证。对于胎儿的表型，一般嵌合体表型会较经典型轻一些。对于新生儿的表型，有的孩子会很轻，有的孩子可能表现为后期生育的问题，但对于现在的医疗情况，生育问题总有解决的办法。因此，对于胎儿的去留家属要慎重。对于后期建议夫妻双方染色体检查，下次妊娠行介入性产前诊断

王彦林：告知胎儿为特纳综合症。又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常导致的疾病，由于性染色体异常，卵巢不能生长发育，无原始卵泡和卵子，缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，多数无生育能力。 典型的特纳综合症出生时即可出生身高体重落后，手足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后生长缓慢，成年后身材矮小。部分患者有智力低下。 胎儿去留请自行决定。 下次妊娠请于孕中期行介入性产前诊断。 建议夫妻双方染色体检查。

王彦林：从Fish检查的原理来讲，Fish是荧光显示，所以，建议等核型报告再做决定