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张琳琳

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罕见病遗传咨询 我和我的团队成员专注于罕见病的基因检测和结果解释10余年,我们真心希望可以通过自己的专业知识帮助所有的罕见病患者和罕见病家庭。

单基因遗传病(DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等)和染色体病(21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征,特纳氏综合症,克氏综合症,威廉姆斯综合症,22q11.2微缺失综合征等)的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询

医学博士、硕士生导师、副教授 副主任检验师、执业医师、国家高级遗传咨询师 郑州大学第三附属医院检验科基因检测实验室负责人 学术兼职: 中国医师协会遗传医师分会第二届委员 中国医学装备协会基因检测分会委员 上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会委员 中国中西医结合学会检验医学分会出生缺陷实验诊断专委会副主任委员 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会临床遗传学专委会副主任委员 世界华人检验与病理医师协会委员 河南省妇幼保健协会临床检验专委会副主任委员 河南省科普学会检验专委会常务委员 河南省医学会临床检验学会委员 河南省医学会医学遗传学会委员 河南省和郑州市医疗事故鉴定专家 培训经历:美国哈佛大学麻省总医院访问学者、波士顿儿童医院精准医学培训、美国贝勒医学院遗传系高级遗传学与基因组学培训。 科研经历:主持国家自然科学基金1项,河南省省厅级项目3项;发表SCI论文28篇;作为项目主要实施者获得河南省科技进步奖一等奖1项,二等奖2项

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