袁永一医生的问诊记录

袁永一：待家系成员基因验证结果

袁永一：夫妻双方WES检测结果未发现冲突基因型。考虑到第一胎先天性耳聋，4个月大时因呛奶夭折，建议再怀孕前进行染色体相关检查，明确有无染色体异常致遗传性疾病的可能

袁永一：羊水检测胎儿携带GJB2 109纯合。109位点为致病突变，但其相关耳聋表型严重程度不一，即纯合突变或复合杂合突变携带者有可能耳聋，也有可能听力正常。其导致的耳聋程度可以从轻度到重度不等。建议出生后关注听力筛查结果，出生后3个月进行听力诊断，根据听力诊断结果决定是否进行下一步康复。

袁永一：羊水检测胎儿携带GJB2 109纯合。109位点为致病突变，但其相关耳聋表型严重程度不一，即纯合突变或复合杂合突变携带者有可能耳聋，也有可能听力正常。其导致的耳聋程度可以从轻度到重度不等。建议出生后关注听力筛查结果，出生后3个月进行听力诊断，根据听力诊断结果决定是否进行下一步康复。

袁永一：第一胎表型复合Waardenburg综合征，母亲表型轻微，基因检测第一胎孩子和其母亲携带PAX3基因临床意义不明变异。针对这类变异不建议进行产前诊断

袁永一：先证者第一胎表型符合Waardenburg综合征，孩子母亲表型轻微（只有色素沉着），基因检测提示PAX3基因临床意义不明变异，孩子和母亲均携带。考虑变异致病性不明，不建议产前诊断

袁永一：胎儿携带gjb2基因299位点和109位点复合杂合突变。该基因纯合或复合杂合突变可以导致隐性遗传性耳聋。109位点特殊，导致耳聋的表型可以从轻度到重度。

袁永一：夫妻双方携带GJB2突变（235+109），胎儿同时遗传两个突变的风险是25%，因109位点导致耳聋程度变异大，不建议产前诊断

袁永一：夫妻双方GJB2基因突变携带（235+109位点），后代耳聋风险25%。考虑到109位点导致耳聋表型变异度大，不建议产前诊断

袁永一：1.验配助听器 2.基因诊断，如果来西部战区总医院（成都）我门诊时间周三上午，在门诊楼5层特需门诊，可以到诊室找我加号；如果去北京挂耳鼻喉科普通号，到门诊10层B区基因诊断室。确定到哪后请告知我，我和相关人员交代好