王琨蒂医生的问诊记录

王琨蒂：不客气，这个值超过两倍才考虑有病理的可能性

王琨蒂：您这结果都正常的，如果苯丙氨酸只有2多一点，您就监测就行，目前不需要治疗

王琨蒂：这个数值稍高，一般只需观察，目前不需要用药

王琨蒂：没有治疗就低于2？基因是怀疑经典型pku，但是您的基础值如果不超过6不需要治疗，只需要观察随诊。如果有神经方面的症状体征需要排除bh4缺乏，你就需要做负荷试验

王琨蒂：半年以上需要重新检查

王琨蒂：如果心理上接受不了可以试用抑制剂，但要观察一段时间，有的孩子一旦月经初潮，就好像打开了瀑布的闸门，很难完全抑制住。您的孩子才刚开始，可以用三个月抑制剂看看，一个月还不能看出效果的。如果可以抑制住，就让孩子心理上有更好的发育空间。但有些孩子抑制了性发育，骨龄不长的同时身高也不长，您需要综合评价和定期复诊

王琨蒂：你这个血浓度做不了BH4负荷试验分型，我们常规都是先做肝功等检查

王琨蒂：孩子已经9岁了，大于8岁的都不算性早熟了，不需要特殊治疗，您和孩子如果特别有压力可以咨询您的医生，酌情使用性激素抑制的药物

王琨蒂：您的孩子不是苯丙酮尿症？苯丙氨酸不能太高啊，血浓度到底是多少呢？

王琨蒂：如果是缺乏，需要补充生长激素，很多医院都可以诊治，儿童医院、儿研所、我们医院都行，晚长不是不可能，但是孩子现在需要先评估