何国平医生的问诊记录

何国平：[生活医嘱] 羊水穿刺检查的芯片检测结果提示性染色体XXX嵌合体，嵌合比例20%，XX占比80%，咨询告知，孩子出生后与普通女孩没有什么差别，不表现临床症状，故可以继续妊娠，做好超声检查及正常产检，有疑问可以继续交流讨论。

何国平：[生活医嘱] 羊水穿刺检查的芯片检测结果提示16号染色体16p11.2区域0.208重复，评级为VUS，建议进一步做夫妇双方外周血芯片检测验证，如果是遗传自父母之一，则提示致病性明显下降，即使是新发突变，也是可以继续妊娠，致病概率不大，做好超声检查及正规产检即可。

何国平：[生活医嘱] 35岁，怀孕23周孕妇，羊水穿刺检查的芯片检测结果提示15q11.2q13.1区域约6.1Mb重复，已经做了夫妇双方外周血芯片检测验证，咨询告知，母源性微重复致病风险很大，将导致明显的神经系统的临床症状，预后严重不良，父源性微重复临床症状轻微，但也有50%概率的自闭症及癫痫的风险，故依据夫妇双方检测结果，如是母源性，则引产处理。如果是父源性，则需要慎重考虑决定。

何国平：[生活医嘱] 孕37周+，胎儿基因报告异常，提示RAF1基因突变，杂合突变，新发突变，证据项提示3分，评级为VUS，与AD遗传病有关，咨询告知，可以继续妊娠，致病风险不大，出生后随访，有疑问可以继续交流讨论。

何国平：[生活医嘱] 大排畸查出孩子有左肾多囊性发育不良，然后做了羊水穿刺，结果又显示16P11.2有599Kb重复，做了全外显 不是遗传父母而是新发咨询告知，新发突变的微重复的外显率20-30%，如继续妊娠，需要密切关注胎儿神经系统，心脏彩超及大排畸超声检查结果，如果有明显的畸形，则需要慎重考虑去留问题。对于左肾多囊，可以考虑加做羊水家系全外显测序检测，具体去留问题需要你本人慎重考虑决定。

何国平：[生活医嘱] 最近孩子出现独自一个人笑，发出哼哼的声音，咬自己胳膊，全外显检测提示有一个基因CDK13基因突变，杂合突变，新发突变，评级为LP，与AD遗传病有关，但孩子临床症状与这个基因对应疾病的表型不吻合，故这个突变位点不能解释孩子临床症状，不排除ADHD临床诊断，故可以从其他方面寻找病因，检查并积极治疗。

何国平：[生活医嘱] 第一胎sma患儿，第二胎ABCD1基因纯合引产，第三胎羊穿ABCD1基因半合子，咨询告知，需要和原来全外显测序检测单位联系，要求提供这个ABCD1基因突变的证据项及打分，如果分值0-2分可以不做女方家系男性成员验证，如果分值超过3分及以上，建议做男性家系成员验证。结果反馈，有疑问可以继续交流讨论。

何国平：[生活医嘱] 近2个月诊断出风疹病毒、巨细胞病毒阳性，做了羊穿，全外显显示有一项“疑似致病”的基因突变，杂合突变，与AD遗传病有关，遗传自父亲，已知父亲本人没有临床症状，故可以继续妊娠，理论上胎儿发病风险较低，出生后随访，有疑问可以继续交流讨论。

何国平：[生活医嘱] 羊水穿刺检查结果提示胎儿携带自闭症易感基因，评级为可疑致病性，咨询告知，遗传自外公，不具备致病性。另外一个KMT2B基因突变，证据项得分3分，也是不具备致病性，故可以继续妊娠，做好超声检查及正规产检。

何国平：[生活医嘱] 2024年10月9日一代试管婴儿囊胚移植 怀孕后NT检查正常，无创PLUS低风险， 孕妈妈本人小耳畸形，抽血全外显基因，有3个点异常，2025年3月5日大排畸，胎儿查出马蹄肾，胎儿cnv测序，查出18号染色体微重复3.15MB，家系验证来自父亲。全外显基因家系检测，多位点基因，两个意义不明，一个致病，一个可疑致病。咨询告知，羊水全外显测序结果提示的基因突变没有致病性，可以继续妊娠，做好超声检查及正规产检即可。