何国平医生的问诊记录

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何国平：[生活医嘱] 做羊穿刺发现胎儿3号染色体有缺失，4号染色体微重复，均评级为可能致病性，致病性明确，预后不良，故不建议继续妊娠。咨询告知，建议夫妇双方进一步做FISH或者OGM技术检测验证，了解夫妇之一有没有微小平衡易位，如果有，则做三代试管技术助孕合适。

何国平：[生活医嘱] 父亲与我本人都是单耳聋，我本人已做过耳聋全部基因检测，也与父母做过家系全外显检查，检测出来的基因是临床意义未明，咨询告知，请问这种情况我应该做常规无创检查，以及孩子遗传的可能性虽然有，但没有找到明确的致病性突变，但孩子不会更糟糕，甚至有患有双耳聋的几率很低，不必担心，做好超声检查及正规产检，没有羊水穿刺检查的指证则不做羊水穿刺，有疑问可以继续交流讨论。

何国平：[生活医嘱] 目前孕20周，12周NT 3.2mm，17周羊穿，全外显提示TAFAzzin 基因突变，半合突变，男胎，该基因致病性评级VUS，得分1分，距离可能致病性的6分差距较大。提示致病风险较低，造成疾病的风险很低，不具备致病性，故可以继续妊娠，做好超声检查及正规产检，有疑问可以继续交流讨论。

何国平：[生活医嘱] 胎儿右肾发育不良，羊穿染色体异常，提示有2号染色体微重复，评级为可能致病性，咨询告知，可以停夫妇双方外周芯片检测验证，做羊水家系全外显测序检测，一方面了解基因突变，一方面了解夫妇双方有无携带这个染色体微重复，如果验证结果提示遗传自父母之一，提示致病风险明显下降，则可以考虑继续妊娠。即使不是遗传自父母，新发突变，也是可以慎重考虑去留问题的，有疑问可以继续交流讨论。

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何国平：[生活医嘱] 3月25日孕周30周在湖南省妇幼小排畸单发横纹肌瘤；3月26日湘雅附二复查多发横纹肌瘤，同时核磁脑部无异常；3月31日羊穿全外显；4月10日湖南省妇幼四维复查仍为单发横纹肌瘤；4月11日全外显报告胎儿新发tsc2基因突变，可疑致病性突变，咨询告知，胎儿已经表现明显的结节性硬化症的临床症状，故不建议继续妊娠，引产处理，不保留，有疑问可以继续交流讨论。