邹卉医生的问诊记录

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患

血高苯丙氨酸，怀疑苯丙酮尿症这是最新的尿蝶呤检测和最新的质谱串联家里孩子出生时足底血初筛... 基因检测报告已出

邹卉：对，正常喂养，一个月复查一下血苯丙氨酸浓度

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3月20日
患

甲基丙戊二酸血症合并型咨询患儿于2025.2.16出生，新筛确诊为甲基丙二酸血症合并型... 1、请问是否需要调解药物量？ 2、目前孩子温度不稳定（36.5-37.5），是否需要增加注射频率？ ...

李大夫：[微笑]

图文问诊总交流:29次医生回复:11次
3月19日
患

甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症今年九月末甜菜碱，左卡全部停掉，美浓两天一次，每次5毫升，打... 请主任帮忙看看如何调药

邹卉：近期孩子查过血吗？代谢指标和同型半胱氨酸？

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3月13日
患

甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸甲基丙二酸合并高同型，但是最新的基因报告没有这方面的位点 ... 1.解析基因报告 2.最近的体检报告中是否有重点关注的 3.调整用药

李大夫：您那边我不太了解，我们济南这边对于明显发育落后需要康复的是能报销的，您可以打电话问问你们那边医保局和残联有没有这种政策，有的话可以问问他们有没有定点机构

图文问诊总交流:51次医生回复:22次
3月4日
患

确诊甲基丙二酸血症7年余 7年余前因肺动脉高压就诊，发现甲基丙二酸血症，给予甜菜碱、左... 现在想换回爱康宝让医生看下孩子的情况，以后的用药量

李大夫：甜菜碱的量一次吃的多少？

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2月17日
患

甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸出生后吃奶慢，嗜睡，高同型半胱氨酸，轻度黄疸，新生儿肺炎邹老师新年好！最近的一次尿气象质谱中显示辛二酸及癸二酸增高，这两个指标有什么指导意义及用药是否需调整

邹卉：调整药量要综合看孩子的临床表现，发育情况和所有检测结果，建议面诊。

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2月10日
患

甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸患儿于复旦大学附属儿科医院确诊甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸... 用药规律及其他相应补充药物或保健品

邹卉：1.蔼儿舒也是一个全营养奶粉，因为宝宝长的不理想换的蔼儿舒，不着急转回普通奶粉，母乳也可以吃 2.维生素B12 可以改为一次5-6毫克（美浓、台浓都可以），隔天打一次，一个月后复查，对于甲基丙二酸血症的宝宝，这个量不算大，打了针以后出现尿液发红是正常现象。甜菜碱一次500毫克，一天两次。左卡尼丁药量暂不变，根据后期复查的结果看要不要调整药量。亚叶酸钙可以吃，每天5毫克 4.铁剂和辅酶Q10可以补充

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1月26日
患

确诊甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸孩子目前6岁10个月，身高113，体重17kg，发育基本正常... 医生，我上传了最近的血尿筛与同型，生化，想问下，现在如何调整羟钴铵用量？血管皮损是否与同型高关系密切

邹卉：[语音 38s]

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1月15日
患

甲基丙二酸血症新生儿足底血筛查c3. 9.7，c3/c2 0.436 ... 能确诊么，哪里就诊，需要注意的事项。

邹卉：[医嘱] 根据您现在的检查结果，目前还是可以诊断甲基丙二酸血症的，建议您到济南市妇幼保健院新筛中心进行咨询。请提前预约挂号，关注济南市妇幼保健院，点击预约挂号，预约遗传代谢病内分泌知名专家门诊邹卉医生。

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1月15日
患

甲基丙二酸血症mut-0型患儿确诊甲基丙二酸血症mut-0型，目前口服左卡尼丁一日五毫... 曾在山东省立医院做b12负荷试验结果还没出来想问一下点位及以后的预防

邹卉：[语音 54s]

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2024年12月24日

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邹卉主任医师

济南市妇幼保健院小儿遗传代谢内分泌