张如旭医生的问诊记录

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患

四肢无力30年，确诊CMT（X1）1年余。患者自诉自幼出现手抖，无晕厥抽搐，无意识丧失，无恶心呕吐，无... 寻求CMT X1的解决办法

张如旭：[医嘱] 坚持康复训练，如果影响到生活、足下垂严重等，可考虑矫形支具及骨科咨询手术治疗，定期面诊评估疾病进展。

图文问诊总交流:9次医生回复:5次
2024年7月22日
患

发作迟缓宝宝腰和腿没有劲，头控不好，宝宝不会走路，站一会就不站了，而... 解读基因检测报告及报告涉及到的相关问题，宝宝以后能否正常走路

张如旭：[医嘱] 建议进一步完善肌电图检查，综合既往结果，进行康复训练改善肌力等综合治疗

图文问诊总交流:26次医生回复:8次
2024年7月4日
患

腓骨肌萎缩症15年。腓骨肌萎缩症15年。基因检测提示PRX基因突变，现在孩子脊柱... 想请问一下孩子这个脊柱侧弯这个度数还是戴支具，还是有其他方法？第2个是他的高弓足的问题，叫这个高弓足...

张如旭：[医嘱] 无法根据线上描述和资料给出是否手术意见，只能初步评估给出初步意见。建议面诊详细评估后再讨论，建议MDT多学科门诊进行综合治疗

图文问诊总交流:54次医生回复:16次
2024年6月30日
患

近1年出现四肢麻木，行走不便症状从一年前开始出现手臂麻木，之后逐渐加重，目前四肢麻木、行... 按照确诊为attr-pn，希望教授，给出治疗方案

张如旭：[医嘱] 转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)患者可出现周围神经病变及心脏受累等，建议面诊评估后综合治疗

图文问诊总交流:8次医生回复:4次
2024年6月5日
患

怀孕16周，发现丈夫attr-pn一年。丈夫确诊attr-pn患者1年，目前我意外怀孕了（二孩），我... 我爱人为attr-pn患者（去年确诊）。目前我意外怀孕了（二孩），我和我爱人年龄较大了，我们想留下这...

张如旭：[医嘱] 需完善产前诊断，建议根据结果慎重思考后再进一步决定

图文问诊总交流:37次医生回复:6次
2024年5月25日
患

初步诊断CMT2，SORD-PN可能性大吃维生素B1，甲钴胺，辅酶Q10，总共4个月，穿矫正鞋垫的时... 这个月刚满14周岁，依帕斯他是否可以吃起来？

张如旭：[医嘱] 定期随诊

图文问诊总交流:11次医生回复:5次
2024年5月24日
患

全面发育迟缓。患者1岁11个月的时候，发烧过一次，腿部发软，都不能站立，退... 她的这个基因是携带，还是有这个病。如果是这个病，一定会发病吗。能治疗吗，有什么好的方法让发病时间延缓

张如旭：[医嘱] 基因检测未提示明确致病基因。孩子有运动发育迟缓，同时有检测到腓骨肌萎缩症基因，可完善肌电图判断是否与该腓骨肌萎缩症相关，同时需要针对运动、语言、认知行就诊康复科行康复训练。随诊。

图文问诊总交流:36次医生回复:14次
2024年3月31日
患

初步诊断CMT2，SORD-PN可能性大 1月29日看了张教授的门诊，做了体格检查，肌肉磁共振，肌电图... 3月17号复查肌酸激酶后，这几种药就暂时先停了。甲钴胺和维生素B1，左卡尼是不是一直不间断的吃？

张如旭：[医嘱] 定期随诊，坚持康复训练，可继续口服营养神经药物

图文问诊总交流:15次医生回复:7次
2024年3月30日
患

行走姿势异常3年余患者3余年前无明显诱因出现行走不稳，腿不方便，右脚往里歪，无... 有没有什么有效的治疗方法

张如旭：[医嘱] 建议坚持康复训练，进行踝关节矫正治疗，有机会MDT门诊评估病情；口服药物可服用维生素B1、甲钴胺、辅酶Q10(100mg/天)，定期随诊。

视频问诊总交流:34次医生回复:13次
2024年2月21日
患

发现基因检测异常1个月余。患者于2023年12月7日产前诊断，在盛京医院检查：基因全外... 想咨询一下专家：看到网上有些文献说这个基因并不致病，想问问大夫这个基因到底引起肌萎缩症吗？

张如旭：[医嘱] 根据目前研究考虑KIF1B为CMT致病基因的致病性评估还不够充分

图文问诊总交流:12次医生回复:6次
2024年1月18日

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张如旭主任医师教授

湘雅三医院神经内科