张尧医生的问诊记录

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患

复诊患儿因甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症，引起并发症血栓性... 昨天改了癫痫药医嘱吃了之后今天抽了一次

张尧：[生活医嘱] 如发作频繁或者是单次发作超过5分钟及时于医院就诊

电话问诊总交流:9次医生回复:4次
2023年7月17日
患

癫痫过往病例：出生第二天，因“新生儿肺炎”，呼吸有杂音，全身不... 抽搐原因不明，不确定跟电解质/代谢有无关系？过往乳酸高吃东维力和辅酶Q10有恢复正常值，是否继续吃

张尧：[生活医嘱] 1. 孩子7kg，如再次出现发作，奥卡西平可于7月17号之后加量至2ml，1天2次 2.定期监测血常规，肝肾功和离子，注意低钠血症 3.若发作频繁，及时门诊就诊

电话问诊总交流:8次医生回复:3次
2023年8月9日
患

继发性肉胆碱不足新生儿体检提示继发性肉胆碱不足，三个月在河南周口又复查了一次... 请问下正常吗？需要做什么处理嘛？

张尧：[其他] 观察，不适随诊

电话问诊总交流:2次医生回复:1次
2023年6月25日
患

2年未犯，这次又抽了有40分钟昨晚发烧39度去医院输液后回来一个小时左右就开始抽，大概持续... 目前在小城市，想咨询是否需要去吉大一院住院。

张尧：[其他] 观察，不适随诊

电话问诊总交流:2次医生回复:1次
2023年6月22日
患

赖氨酸尿性蛋白耐受不良胆汁淤积发育迟缓医生怀疑是希特林做的基因检测结... 看检查结果是不是赖氨酸尿性蛋白耐受不良如果是该怎么治疗吃什么药怎么控制饮食

张尧：1.建议正常喂养，按时添加辅食 2.纠正贫血，补充铁剂 3.停熊去氧胆酸，注意皮肤黄染的情况，1个月左右复查胆汁酸，血常规感谢您的信任～～

电话问诊总交流:22次医生回复:1次
2023年6月19日
患

甲基丙二酸血症单纯型出院回来后一个月做了血尿，值还是比较高。体重15斤多点... 体重15斤多点，发育缓慢。尿值上次住院时是1200多，这次尿里都还有七百多。回来后每天都会有吐，精神...

张尧：1. 全天热卡尽量维持在100kcal/kg每天 2.特奶和普奶约各500ml 3.可以考虑肝移植，减少酸中毒的发生 4.定期复查感谢您的信任～～

电话问诊总交流:3次医生回复:1次
2023年6月18日
患

孩子因一年内四次呕吐，发烧。入院治疗孩子2021年7月份因呕吐，后发烧在医院治疗。一年之中出现四... 希望张主任对孩子的病情全面分析，万分感谢。

张尧：4. 建议完善父母全外显子基因检测与孩子结果进行比对；监测血糖；完善平时和低血糖时的血尿常规、生化、心肌酶、血氨、乳酸、同型半胱氨酸，血尿代谢筛查；甲功，皮质醇，ACTH，胰岛素，C肽检测 5. 注意避免饥饿，长时间禁食 6. 目前不能保证来京后一定能住院，疫情管控很严格，床位也需要等待。 7. 感谢您的信任

图文问诊总交流:65次医生回复:32次
2022年4月14日
患

丙现肉碱增高双胎宝宝中的老二，足月顺产，出生5.8斤，健康良好

张尧：1. 建议完善血同型半胱氨酸、尿有机酸分析、血维生素b12，叶酸分析、血肝肾功能，生化检测 2. 按时体检，评估发育情况。 3. 门诊随诊 4.感谢您的信任！

电话问诊总交流:2次医生回复:1次
2022年2月13日
患

疑似遗传代谢病发育迟缓，智力低下，足外翻，3岁会走路，走路不稳。

张尧：1. 可完善家系全外显子组和CNV检测 2. 生长激素、IGF-1, 血常规、生化、骨龄、25-OHD等检测 3.门诊就诊，继续康复训练 4. 加强营养 5. 祝您全家新年快乐～～

电话问诊总交流:2次医生回复:1次
2022年2月2日
患

甲基丙二酸血症，没有什么症状母亲家里遗传头孢过敏，吃都不行，哥哥没事没做基因

张尧：1. 可试用羟钴胺2.5mg隔日一次肌注 2. 甜菜碱和左卡尼汀剂量不变 3. 补充VD同正常 4. 如同型降至30以下，可试延长至一周2次肌注 5. 尽量避免长时间饥饿、脱水，如有感染及时就医。 6.感谢您的信任～～

电话问诊总交流:4次医生回复:1次
2022年1月16日

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张尧副主任医师

北京大学第一医院小儿神经内科

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