林志淼医生的问诊记录

林志淼：[医嘱] 1.孩子下巴的斑点需要继续观察，建议继续观察到两岁，看看斑点周围有无出现新的咖啡斑或者小雀斑，如果没有出现，那有问题的可能性是非常小的。 2.其他部位的斑点都不用考虑病理性咖啡斑，和疾病没有关系。 3.您身上的斑点应该是生理性咖啡斑，不会遗传给孩子，跟神经纤维瘤病也没有关系。 4.目前基因检测的必要性不大，因为孩子有问题的概率很小。 孩子基本不考虑神经纤维瘤病，您继续观察即可，不必过度担心焦虑，有问题随诊。

林志淼：[医嘱] 1.如果孩子父亲后期出现新的脑膜瘤（不是原有复发，而是多发脑膜瘤）或者听神经瘤，或者眼睛典型的异常等表现，那需要重新评估是否有2型神经纤维瘤病。如果孩子父亲没有2型神经纤维瘤病，仅从孩子这两个咖啡斑来看，我认为应该是问题不大，孩子的咖啡斑不像病理性咖啡斑。 2.孩子父亲已经40岁，确实没有眼睛、听力方面的异常，也可以不用进一步检查，单纯脑膜瘤的可能性比较大。 3.孩子父亲身上的斑是贝克痣，不是咖啡斑，不会遗传。 孩子不考虑神经纤维瘤病，您不必过度担心焦虑，有问题随诊。

林志淼：[医嘱] 1.孩子的斑虽然多，但是多数颜色很浅，形状很不规则，没有聚集分布的特点，咖啡斑周围没有卫星灶，加上孩子腋窝和腹股沟没有多发雀斑，其他方面都很正常，我认为不是神经纤维瘤病的表现。 2.孩子这个年龄再长新的咖啡斑可能性很小，不太可能会在青春期猛涨。 3.孩子不用考虑神经纤维病，不需要做其他的检查。 孩子不考虑神经纤维瘤病，您不必过度担心焦虑，有问题随诊。

林志淼：[医嘱] 1.孩子的咖啡斑结合基因突变位点来看，可以确诊是全身型1型神经纤维瘤病的。这个突变位点是无义突变，属于靠前的终止密码子改变，理论上说是比较严重的突变类型。孩子的前胸有可疑丛状神经纤维瘤的表现，目前来看，从临床症状来看，确实也不像轻型的。 2.接下来您要重点关注： 1）. 孩子肌张力是否有异常，大运动发育是否落后； 2）. 身高体重是否达标； 3）. 头围是否过大； 4）. 心脏是否有杂音； 5）. 是否有鸡胸，漏斗胸，胫骨明显弯曲。 6）. 孩子的前胸的斑是否有加深，是否有凸起。 3.有条件的话可以做一下腹部B超，前胸色素斑的B超，心脏彩超 4.神经纤维瘤病少数会出现白血病，如果有条件，可以给孩子全身系统做一下核磁扫描，排查一下神经系统是否受累以及检查体内是否有丛状神经纤维瘤。

林志淼：[医嘱] 1.孩子的咖啡斑数量比较多，不过只有臀部一处是比较大的，颜色比较深的咖啡斑，其他咖啡斑都很小，形状不规则，边缘不光滑，而且没有聚集分布的特点。目前来看，神经纤维瘤病的可能性不大，不过孩子还比较小，应该继续观察一段时间来完全排除合并疾病的可能性。 2.抽血可以一起把咖啡斑相关的所有基因都查一下。包括SPRED1，NF2，结节性硬化症的基因，奥尔布赖特综合症基因，多个RAS基因，错配综合征的基因等，这些您很难都记住，建议跟医生说您要查全所有咖啡斑相关基因就行。价格估计在5千左右。 3.基因检测结果出来后您再找我复诊。

林志淼：[医嘱] 1.您身上的斑点只是早期的脂溢性角化症，和怀孕激素水平变化有关系。 2.宝宝的斑不是病理性咖啡斑，不用考虑神经纤维瘤病。 您和您的孩子都不考虑神经纤维瘤病，您不必过度担心焦虑，有问题随诊。

林志淼：[医嘱] 1.孩子左侧这块要继续观察，本身从斑的特点来看，并不符合病理性咖啡斑的表现，但是要注意上面有没有重叠小的咖啡斑和雀斑出现，如果没有，那就不考虑和神经纤维瘤病有关系。（估计要观察2到3年左右） 2.孩子两岁前如果发育正常，以后应该也会保持正常，但是定期查一下骨龄、骨密度会更好一些。 3.平时需要持续补充维生素D，停奶粉后最好积极补钙。 4.节段型神经纤维瘤病的严重程度主要和斑点分布的范围有关系，范围越大越严重。 5.如果腹股沟和腋窝有小雀斑代表神经纤维瘤病的可能性更大。大腿重叠的那些斑可能是小咖啡斑或者早期小雀斑。如果这块大面积的斑上面重叠多发规则椭圆形咖啡斑和多发小雀斑的时候，会考虑这块斑可能和节段型神经纤维瘤病有关系。 6.节段型的范围需要观察来确定身体其他部位有没有（例如左侧上半身有无出现斑点），目前来看，主要集中在左侧腿部。 7.如果以后不长重叠的斑点，那么这块斑主要考虑节段型色素沉着斑。（下半身有斑点，所以上半身更白一些；当然也有可能是节段型神经纤维瘤病病累及的范围皮肤会更深一些，因为我们观察到节段型神经纤维瘤病是可以肤色比对侧没有被神经纤维瘤病累及的部位颜色更深的） 8.生理性咖啡斑30%左右的正常人都有，可以和病理性咖啡斑同时出现。 9.如果有症状的话随时去检查，如果没有症状可以等2到3岁再检查。检查的话可以检查骨龄，骨密度，脊柱X光，心脏彩超，腹部B超，如果有条件，也可以查一下头颅核磁。

林志淼：[医嘱] 1.从雀斑的分布范围和特点来看，确实不能排除节段型神经纤维瘤病的可能性。但是从皮疹累积的范围来看，我认为不严重。（主要是颈部的这些斑点，提示性更强） 2.节段型神经纤维瘤病，如果面积比较小，我认为一般对健康影响不会太大，但是斑点可能还会继续增多，有一定可能性以后皮肤可以有少量瘤体，有时也会累及骨骼，出现骨骼症状。 3.孩子应该是比较轻的类型，有可能只出现咖啡斑和雀斑，不出现瘤体。但是目前没有进行影像学的检查，所以不能确定一定没有累及到神经系统或者骨骼等其他系统。（但孩子这种小面积的节段型，累及到其他系统的可能性很小） 4.孩子腹部疼痛可能跟肠系膜淋巴结肿大有关，跟节段型神经纤维瘤病的关系不大。如果您确实担心腹痛的问题，可以做个CT，脊髓和头颅核磁也可以一起做了。 5.目前建议您先关注孩子有无骨骼和神经系统的症状，如果有再进一步检查；如果没有，可以先观察斑点的变化，再看看有无其他异常症状。 6.如果要生育，建议先切皮做一下基因检测，方便产前诊断，避免遗传给下一代。（活检切皮肤进行基因检测，比较有可能查到基因突变位点。） 7.如果检测阴性，虽然不能100％排除节段型神经纤维瘤病，但是至少说明这个情况是很轻的。通过检查来完全排除节段型神经纤维瘤病很困难，特别是对于轻型的（只长斑没有其他表现的）。 8.青春期和孕期激素水平快速变化会促使斑点和瘤体（如果有）快速变化。 9.您胳膊和腋窝的斑点应该是脂溢性角化，不是神经纤维瘤病的表现。

林志淼：[医嘱] 1.孩子臀部黑点应该是色素痣和咖啡斑无关。脸颊的斑点是色素沉着斑，不是咖啡斑。太阳穴这个位置大概率是一个生理性咖啡斑，这些斑点对健康都没有影响。 2.生理性咖啡斑不一定随着年龄增长而减淡，同时会随着身体发育等比例增大。可以通过激光来治疗。 3.孩子右侧肩膀以及背部青色的斑块要考虑伊藤痣的可能性。 孩子不考虑神经纤维瘤病，您不必过度担心焦虑，有问题随诊。

林志淼：[医嘱] 1.从您的情况以及门诊时触诊来看，我认为您的情况不是很典型的获得性皮肤松弛症，没有问题的可能性还是比较大的。 2.您稍等几天，等结果出来以后，如果弹性纤维破坏很明显或者弹性纤维损坏很严重，那么我会给您开药。（如果弹性纤维被破坏的很明显的话，理论上应该是炎症细胞在攻击弹性纤维。用药还是会有效果的）