林志淼医生的问诊记录

林志淼：[医嘱] 1.孩子的斑点大小都比较小，颜色浅，形状不规则，不像病理性咖啡斑的表现。同时孩子其他方面都正常，不用担心神经纤维瘤病。 2.孩子脸上这个斑首先怀疑是生理性的咖啡斑。建议您做好防晒，以后可能会保持比较稳定的颜色，不会明显加深。 3.孩子腋下这个斑更像是色素沉着斑，建议继续观察，如果后期颜色变得不均匀，边界变得模糊，就应该可以确定是色素沉着斑了；如果后期颜色变深，边界变清楚，那有可能是咖啡斑。 4.您身上这种单发的咖啡斑也是生理性的，不会遗传。 5.您姐姐头上这个大面积的大片估计是获得性太田痣，不是咖啡斑。不影响健康，可以不治疗，如果要治疗，建议激光治疗。 孩子不考虑神经纤维瘤病，您不必过度担心焦虑，有问题随诊。

林志淼：这个荧光结果提示不是白癜风，别担心

林志淼：观察斑点的变化增多情况，以及是否有皮肤瘤体出现。是否有神经系统和骨骼症状。神经系统症状包括头围过大、多动、注意力不集中、智力语言发育落后、头痛头晕、肢体运动或者感觉障碍。 骨骼容易出现脊柱侧弯、骨龄落后、小腿骨过度完全、胫骨假关节、鸡胸、漏斗胸等表现。

林志淼：目前只是不能排除，并不是确诊了节段型神经纤维瘤病。孩子如果是节段型神经纤维瘤病，左侧腿部的咖啡斑应该还会持续增多，包括小雀斑。奥尔布赖特综合症不考虑，咖啡斑不符合这个特点。

林志淼：[医嘱] 1.孩子的腋窝和腹股沟都没有病理性咖啡斑。 2.孩子应该有过敏体质，容易出现湿疹从而会引起的色素沉着斑（炎症、湿疹和虫咬都容易导致这种斑的增多）。 3.臀部的斑点颜色较浅，目前来看不考虑咖啡斑，即使是咖啡斑也是生理性的，对健康没有影响。 4.前胸的斑点是咖啡斑，但是大小偏小，颜色偏浅，不考虑病理性咖啡斑，和神经纤维瘤病无关。 5.手臂的斑点形状偏长条形，颜色较浅，也不像是病理性咖啡斑。 6.孩子身上这些斑点即使后期随着身体生长发育等比例增大也是正常现象，不必担心。 孩子不考虑神经纤维瘤病，您不必过度担心焦虑，有问题随诊。

林志淼：[医嘱] 1.孩子身上的斑跟神经纤维瘤病没有关系，不必担心。如果孩子遗传到您的神经纤维瘤病的话那么现在这个年龄应该就会较多的颜色深，形状规则，椭圆形的咖啡斑。同时还会有神经系统异常症状或者生长发育落后的表现。 2.目前孩子没有必要做基因检测，因为孩子可以确定没有遗传到这个疾病。 3.如果您要二胎的话，建议您要先做基因检测，确认突变的位点。然后在您爱人怀孕时进行产前诊断（绒毛膜穿刺或者羊水穿刺）来验证胎儿有无该致病位点。 4.您上眼睑的疙瘩建议做个B超或者眼眶软组织核磁。这个瘤体位于眼眶，有可能向内挤压眼球，使眼球凸起。 5.头皮的瘤体只要没有突然变硬以及突然增大，就不需要在意。 孩子不考虑神经纤维瘤病，您不必过度担心焦虑，有问题随诊。

林志淼：一般两岁左右就会有很确定的病理性咖啡斑。多数斑是在出生3-6个月就会比较多或者比较明显。您孩子现在没有冰箱里咖啡斑，神经纤维瘤病的可能性确实不大，特别是全身型神经纤维瘤病。如果要排除节段型，可能要观察到比较大，特别是很轻型的节段型神经纤维瘤病，有时需要观察到青春期之后。 没有症状应该是不需要去做核磁的，有可疑神经系统异常的症状再随时做。

林志淼：[医嘱] 1.您的孩子咖啡斑数量多，形态比较规则，颜色比较深且均匀，是要考虑病理性咖啡斑的可能性，怀疑有神经纤维瘤病或者Legius综合征的情况。目前不排除从您家族遗传来的可能性，也不能完全排除是自发突变导致的可能性。 2.我建议您孩子要先做一个基因检测，如果是家族遗传来的，可能是Legius综合征， 相对就会轻很多。（如果基因检测显示孩子是Legius的综合症，那您身上的斑点大概率应该也是Legius综合症引起的） 3.孩子咖啡斑的数量估计还会继续增多，同时会随着身体生长发育等比例增大；孩子会不会长雀斑需要通过基因检测结果来判断。 4.如果孩子确诊Legius综合症，那最多长脂肪瘤，不会长神经纤维瘤，一般不影响寿命；但如果孩子是自发突变导致的神经纤维瘤病，那就有可能会有影响。（这两种疾病都有50%的概率遗传给下一代） 5.如果孩子基因检测确诊了1型神经纤维瘤病那就需要定期观察了，定期做针对神经纤维瘤病的检查。如果只是Legius综合症平时观察即可。 6.您要做基因检测的话，可以找当地皮肤科医生说进行针对咖啡斑相关的疾病的基因检测，如果找不到专业的医院，您可以来找我。（安徽医科大学第一附属医院应该是可以做基因检测的） 7.孩子的并发症需要定期监测以及观察，注意孩子有无神经系统和骨骼的并发症。（神经系统症状包括头围过大、多动、注意力不集中、智力语言发育落后、头痛头晕、肢体运动或者感觉障碍；骨骼症状包括出现脊柱侧弯、骨龄落后、小腿骨过度完全、胫骨假关节、鸡胸、漏斗胸等表现。） 8.孩子的红斑是平的，说明不是血管瘤，只能是鲜红斑痣，对健康没有影响。脚上的红点如果摸上去不是很软，应该不是瘤体。 9.孩子的白斑可能是马拉色菌感染导致的，跟神经纤维瘤病没有关系。 10.眼底筛查显示双眼底渗出应该是没有关系的，但是建议再复查一下。 11.从您的描述来看应该像是乳头湿疹，您试试涂抹一周糠酸莫米松乳膏看看，如果不行，建议面诊进一步检查。 12.您怀孕期间出现的疣状物应该是软纤维瘤，不影响健康。（这种软纤维瘤不一定会自己消掉）

林志淼：我认为完全不用考虑神经纤维瘤病。

林志淼：[医嘱] 1.孩子脸上这种大面积的咖啡斑是单纯的生理性咖啡斑，跟疾病没有关系，但是颜色比较深比较均匀，而且边缘比较光滑，这种咖啡斑一般激光治疗效果都不好。 2.目前建议您先观察，如果身上其他地方没有再长新的咖啡斑，我觉得应该不用考虑神经纤维瘤病。 3.孩子脖子后面的红斑是中线红斑，以后可以慢慢变浅，甚至消退。 4.孩子脸部的表现是激光手术后的正常反应，建议激光治疗当天给孩子间断性的做一下冷敷，可以减少水疱的形成。 5.激光治疗隔一天后，可以将夫西地酸乳膏涂抹在有水疱形成的地方，同时水疱部位避免搔抓。