李晓光医生的问诊记录

李晓光：[医嘱] 上传的检查结果均正常。 如果症状还在加重，需要复查相关检查，及胸腰椎核磁共振等等。 如果症状无明显加重，如果以前看病时建议过吃些神经衰弱的药，应该吃。 明确一下睡眠，情绪，饮食等等情况。 从电话里感觉你还是有些焦虑色彩。不知是否确实存在。可到当地医院心理科评估一下。 可以按摩，理疗，加强锻炼。

李晓光：[医嘱] 头颅CT未见异常。 可继续观察孩子表现，不用刻意问他。坚持正常上课和玩耍。

李晓光：[医嘱] 根据上传资料及电话沟通情况，也考虑痉挛性截瘫，同意当地医院建议，进行基因检测。

李晓光：[医嘱] 目前诊断要考虑肌萎缩侧索硬化，尽快用利鲁唑，依达拉奉。定期随诊检查，调整诊断。 建议查通气功能。

李晓光：[医嘱] 诊断是准确的。 目前腓骨肌萎缩症无针对性治疗药物， 坚持服甲钴胺， 避免剧烈运动， 保护踝关节，可戴护踝或穿高帮鞋或定制鞋。

李晓光：[医嘱] 目前的检查不考虑渐冻症，治疗肘管综合症和颈椎病 如果不放心，可以再复查一下肌电图，做完整一些，看看有没有变化。

李晓光：[处方] 2个 [医嘱] 所见资料符合肌萎缩侧索硬化诊断，携带SOD1基因致病突变。该突变发展比较快。比其他SOD1基因突变都快。但个体也有差异。 这个基因是常染色体显性遗传，如果家里有类似多个病例，应该可以确定是家族遗传的。 现有家系资料不完整，据此的推测，相当不准确。如果家系图完整准确，列清关系，发病年龄，死亡年龄等，家里类似病例进行基因突变验证，有可能理清关联。 但无论家系关系如何解释。该患者诊断明确。散发病例发现此突变也可确定诊断。 治疗方面： 利鲁唑是标准治疗。还可加用依达拉奉。 针对SOD1基因突变有个基因治疗的药物，不过相当昂贵，要考虑经济承受能力及性价比等等决定 饮食方面加强高蛋白成分，没有忌口。

李晓光：[医嘱] 注意口腔卫生，及时化痰止咳，或及时吸痰。注意及时处理流涎等。 目前积极控制感染。

李晓光：[医嘱] 坚持服药，通常建议足量足疗程，要服6-12个月。 检查方面就目前症状，没有检查的必要。但为了结婚检查，可以去医院做全面婚前检查。

李晓光：[医嘱] 建议还是去家附近的医院，即使不去ICU，在急诊也可以调节消炎药，利尿消肿。在家里这些都没有办法实现。 气管插管要在控制感染，能脱离呼吸机，可以自主呼吸的情况下才能拔掉。目前没有拔管可能性。 家里还是要尽快决定是否气管切开，无法长期持续气管插管。 原发病进行性核上性眼肌麻痹无特殊治疗。