胡芷洋：[医嘱]
Aarskog-Scott综合征也称为面-指-殖器综合征、或面源性发育不良是一种罕见的X连锁疾病，主要影响男性，其特征是面部、骨骼和生殖器异常，详见基因报道。女性表型比较轻微。
嵌合型病例表型差异性比较大，关键在于靶器官的嵌合比例以及是否选择性失活异常的X单体。临床表型难以通过羊膜腔穿刺比例准确判断。
对于本例，有以下建议：
1. 三级超声详细检查，对照临床表型。但由于超声局限性，有可能存在超声无法查到的异常。
2. 本病女性表型轻，如果为嵌合型，可能更轻。嵌合型的男性的表型与靶器官的嵌合比例相关，但后者难以准确判定，建议孕妇与家人详细探讨对孩子的期待。
3. 如果接受不确定性，决定继续妊娠，建议出生后脐血检查复核嵌合比例，定期儿科医生随访检查。
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