俞冬熠医生的问诊记录

俞冬熠：[医嘱] 因为无创DNA检查提示的是染色体缺失/重复的风险，目前的羊水CMA结果未提示异常是可以基本排除风险的，不用过于焦虑，后期超声或产检过程中发现问题随时联系，必要时可考虑进一步检查。

俞冬熠：你好！目前来看，产前诊断的染色体核型、基因芯片和努男综合征变异位点的检测，均未提示异常，请按期产检。

俞冬熠：孩子通过WES查出染色体的小片段重复，外显率比较低，可能来自于表型正常的父母。 父母可以进一步检测，查明变异片段的来源。检测方法可以采用测序或染色体组芯片技术，相比较而言，染色体芯片技术对于微缺失/微重复的检出率更准确、稳定。

俞冬熠：胎儿新发平衡易位和微缺失，目前无明确异常，建议继续观察。

俞冬熠：建议2周后复查RV-IgM和IgG。 如果数据没有变化，提示假阳性的可能性大。 如果考虑是假阳性就不需要因为这个原因做羊穿了。

俞冬熠：您好！我们已经联系到有做PWS甲基化检测的实验室，如果决定做的话，可以与我们联系。

俞冬熠：您好！这种情况需要做羊水穿刺产前诊断，进行胎儿染色体核型和基因芯片的检查。

俞冬熠：根据您提供的产前诊断报告来看，各项诊断的结果是一致的，诊断是明确的，通常无需进一步检测。

俞冬熠：需要先给先证者，也就是您之前的患儿和父母做基因检测，中孕期18周之后可以进行羊水穿刺，做胎儿的基因检测。 山东省妇幼保健院，济南市历下区经十东路238号 关注医院微信公众号，预约遗传咨询与产前诊断门诊，我每周一、周三门诊。

俞冬熠：标记染色体在外周血中应该还是会存在的，出生后随时都可以查，建议同时做CMA检测。 不过，如果孩子状态一切正常的话，也不用太着急。