段文元技师的问诊记录

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患

基因芯片解读门诊患者目前：暂时没开三天后复查

医生暂未回复

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2020年11月9日
患

法四门诊患者目前：已开检查三个月后复查

医生暂未回复

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2020年10月9日
患

染色体46，xx，21pstk+。染色体多态型是否影响要宝宝

段文元：好的，收到报告及时上传

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2020年9月12日
患

肾淀粉性样变（AL）淀粉样变遗传概率一定是百分之五十吗？

段文元：获得性是不会遗传的

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2020年8月11日
患

基因检测报告孕育货过小头畸形史，现在做的基因检测

段文元：无法排除基因的原因，不建议您在未查明原因前进行下一次生育，群体可以讲概率的，孩子生下来要么正常，要么异常，没有概率的。

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2020年8月4日
患

我羊水穿刺做出来胎儿1号染色体和4号染色出现平衡易位门诊患者目前：暂时没开

段文元：放心好了，定期产检就可以了，有问题及时与我沟通

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2020年7月27日
患

染色体异常门诊患者目前：暂时没开

段文元：采用纳米孔三代测序技术，应用于染色体易位断裂点分析具有较高的分辨率和准确性，此外还能够提供易位断点和附近的SNPs或Indels之间的单倍型信息。三代测序，进行生物信息学分析之后，设计断裂连接点两侧引物，可以对染色体平衡易位断点进行精确定位。缺点：测序成本太高，测序定位后不一定有治疗的方案。

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2020年5月7日
患

肺静脉异位引流门诊患者目前：暂时没开

段文元：问题: 宝宝满月可以打防御针吗？不影响请问我这种单支引流是不是很严重的必须要做手术吗？建议尽早手术

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2020年4月14日
患

医院采足跟血，检查结果299有个杂合突足跟血299杂合突变

段文元：不过是AR模式单个杂合突变应该不致病

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2019年10月23日
患

性染色体异常性染色体嵌合

段文元：嵌合细胞中正常细胞比例太低，不建议保留！

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2019年10月23日

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段文元副主任技师副研究员

解放军第九六〇医院心血管病研究所检验科