倪旺医生的问诊记录

倪旺：[医嘱] 从全外基因报告上看，没有找到相关致病基因。目前阿米替林在用，可以先观察下有没有好转。吴教授有几个学生留在华山医院，也可以找她们，章悦、赵桂宪、孙一忞。

倪旺：[医嘱] 因为我没有见过病人，也没有给病人做过体格检查，不好判断。建议完善基因检测明确病因。如果想试用药，可以先查HLAB1502阴性后试用卡马或奥卡西平，也有些病人用拉考沙胺有效。

倪旺：[医嘱] NPHP4这个基因与肾单位肾痨4型相关，在这个基因上找到复合杂合变异。其中一个位点是自发突发，这种一般是致病的，另一个位点来源于患者父亲，有文献报导可能也是致病的，您可以参考下《Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis》。因为患儿复合杂合是有可能发病的。但对于新生儿，家里也有没相关疾病的患者，很难100%确定。

倪旺：[医嘱] 该药可透过胎盘，迅速进入胎儿循环，因此妊娠 3 个月内应禁用。但孕14天内（B超胚芽长度最终确定）表现为“全或无”效应（即导致流产或无影响），同时外用吸收的量也比较少。以后就诊时一定要和医生说明妊娠情况。妊娠早期尽量少用药，注意看说明书。 有没有影响很难讲，人有32亿个碱基，影响因素也很多，现实中也会碰到父母是正常，子代有染色体畸变或点突变的。

倪旺：[医嘱] 建议完善基因检测，必要时序贯全基因组（先全外后全基因，要求分析染色体)，这样价格会便宜些。

倪旺：[医嘱] 目前你上传的隐性遗传病的单个位点，可能与低血糖相关性不大。1，可以继续观察有无类似症状发生，如再发，需进一步明确原因。2，住院进一步明确原因，基因结果再分析。

倪旺：[医嘱] 30多岁，行走不稳病史半年以上，磁共振显示小脑确实萎缩，脑干不明显。遗传确实要考虑，如没有家族史，建议可以完善相关隐性遗传基因检测，如RFC1,FGF12等。有20多种与副肿瘤相关的抗体会导致小脑萎缩，不过这些极其少见，也可以做相关抗体检查（医院没有，需自行外送）。我们科室也有共济失调门诊可以就诊。

倪旺：[医嘱] SCA43这个基因位点，如果有兄弟姐妹，也可以验证下。如方便也可以到浙二吴志英教授门诊进一步就诊评估。

倪旺：[医嘱] 脑电图查过了么？抽搐如果是癫痫样发作，还是要用药的。左卡尼汀可以提供游离肉碱，要使用是可以的，我们对于一些线粒体病的患者也会推荐使用。

倪旺：[医嘱] 建议线下进一步就诊。