司艳梅医生的问诊记录

司艳梅：[医嘱] 耳聋为常染色体隐性遗传，女方携带GJB2 c.109位点杂合突变，为携带，胎儿纯合和复合杂合的情况下，可能有听力异常的风险，但重度的风险小，因109位点人群携带率较高，临床表现度差异大，丈夫如果想了解自己是否携带GJB2基因突变，检测

司艳梅：[医嘱] 根据CNV结果提示检出2号7号染色体短臂有小片段的重复，评级为临床意义未明，就是致病不致病不清楚，数据库没有致病的报道，一般影响不大，如果想知道来源可夫妻双方CNV检测是否遗传，如果遗传更放心。可做可不做，因为片段不大，知情选择，后期超声排畸筛查

司艳梅：👌

司艳梅：[医嘱] 高龄及超声软指标为羊穿指征，是否羊穿知情选择，后期超声随诊观察。舅舅及孩子抽风及智力偏低，目前原因不详，无法判断是否和遗传相关

司艳梅：[医嘱] NT2.8mm为临界风险，高龄，为羊穿指征，无创属于筛查，低风险，只能说胎儿染色体异常的风险是低的，但不能完全排除，其他的风险也不能排除，也不是做了羊穿所有的都能排除，目前无创低风险，超声大排畸未见异常，胎儿异常的风险是低的，因为孕期所做的检查也不可能排除所有的异常，羊穿不是强制性的，知情选择。

医生暂未回复

司艳梅：[医嘱] 根据筛查结果提示，建议羊水穿刺进行诊断

司艳梅：[治疗用品单] 1个 [医嘱] 高龄，有一胎唐氏儿，为羊穿指征，首选羊穿，。不是强制，无创属于筛查，羊穿属于诊断，自己根据情况选择

司艳梅：[医嘱] TSC1基因突变，评级为临床意义未明，和常染色体显性遗传结节性硬化相关，来源于母亲，母亲无相关临床表现，一胎症状写的有咖啡斑，可以找专科大夫进一步评估，如果都没有相关症状，又不是患者，这个基因突变可能不致病，胎儿致病的可能性小，一胎孩子的症状和这个基因突变关系不大，因为是评级为临床意义未明，我只能根据基因检测结果评估。最好 再咨询给你做检测的大夫及专科大夫结合本人，胎儿及一胎的情况综合评估。胎儿心包积液可以咨询小儿心脏内科评估预后情况

司艳梅：[医嘱] 姐弟两个都是同样的病，同样症状的话，遗传的可能性大，但从基因检测结果看没有找到明确的和临床表现相关的致病基因，，你做了基因检测，没有找到明确的致病基因突变，让给你做的基因检测机构重分析一下看，如果没有找到明确的致病基因，再做也不一定能找到，如果不放心，想做的话可以做个你和你父母或你弟弟和你父母的家系全外基因检测，告知姐弟两个都是同样的症状。