薛开先医生的问诊记录

薛开先：一小部分直肠癌是遗传的，其特点是同一家族有多代、多人患直肠癌或相关的癌，而且发病年青化，显然你男友的家族不符合这一特点，因此他母亲患的不是遗传性肿瘤。但他母亲发病年龄小于50岁，其后代患癌的机会较一般人群有所增加，但对孙辈的影响应更小些。

薛开先：结束咨询.

薛开先：胚胎型横纹肌肉瘤多发生在头颈部，约占47%，可出现眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍等。横纹肌肉瘤是软组织肉瘤中恶性程度较高的，如得不到早期治疗，预后差。 胚胎型横纹肌肉瘤是非遗传性肿瘤，就其病因不外乎遗传因素和环境因素。在你们家族中，孩子父亲的母系有3 人患癌，其中2人发病年龄50岁以下，存在明显的遗传因素，但对你们的孩子来说，是二级和三级亲属，相对影响较小；看来患儿的主要病因还是环境致癌因素。 由于在二级和三级亲属中多人患癌，但血缘较远，故第二个孩子的患癌的遗传风险仅是比一般的孩子大一些，大可不必过于悲观，要适时调整心态，积极面对客观事实。由于没有明确遗传的癌相关基因，无法做基因检测，难给予准确预测，因此无法作出科学的建议，主要靠你们自己权衡、决策。如决定怀第二胎，从准备怀孕开始，就要防止接触环境污染和致癌物质，如二手烟，煎炸、薰烤和霉变的食物等。 祝愿你们能有好运！

薛开先：乳腺癌是女性最常见恶性肿瘤, 其中大部分是非遗传性的、散发性的乳腺癌，约有5%至10%的乳腺癌和10%至15%的卵巢癌由肿瘤抑制基因BRCA1、BRCA2的突变引起。在遗传性的乳腺癌高发家族，BRCA1和BRCA2突变基因携带者有50%的概率将突变基因传递给子女。BRCA1突变携带者的乳腺癌终生发病率大于80%，卵巢癌终生发病率为54%；BRCA2突变携带者乳腺癌和卵巢癌的终生发病率分别是45%和11%。因此，在遗传性乳腺癌患者的子女中，及早检出这些突变基因的携带者，进行有效的预防、干预，以降低乳腺癌的发病率和死亡率。 尽管BRCA1和BRCA2与乳腺癌的发生有强相关性，但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，家族性乳腺癌病例也是基因或环境共同作用引起，只是遗传因素起重要作用，这为乳腺癌的干预提供了理论基础。除了BRCA1和BRCA2外，CHEK2、PALB2等基因的突变也已经被证明和遗传性乳腺癌、卵巢癌的发生相关。 为减少基因检测给求询者带来不必要的负面心理效应和经济负担，并提高阳性检出率，通常为乳腺癌的基因检测设定了如下条件： 1．求询者本人患过乳腺癌，尤其是50岁之前发病的治愈者，发病年龄越小，复发的可能性越大，基因检测愈有必要； 2．家族中尤其是I级亲属（父母、兄妹和子女）中，有2人或以上患乳腺癌和相关类型癌（如卵巢/宫内膜/大肠/前列腺等）的求询者； 3．在家族中有已知的癌相关基因突变。 癌症家族中遗传的是一种易患癌的遗传易感性，不是癌症本身，这种易感性的强弱与癌相关基因的种类及其突变类型，以及癌症发病年龄有关，一般认为以50岁为界，之前为遗传因素为主，发病年龄越小，易感性越大；之后以环境因素为主，发病年龄越大，环境因素的影响越大。根据你们家族的具体情况，患者发病年龄都已超过50岁，应是环境因素起重要作用，但你们家族乳腺癌患者过于集聚，遗传因素也应起重要作用，为了癌症患者，更为了你们子女的未来健康，还是建议患者做基因检测。距离你们较近的天津市肿瘤医院就做这方面的检测，许多有关的临床问题，咨询他们更为合适。

薛开先：很难简单回答.请仔细阅读以上回答,已有答案.

薛开先：你们的基因来自父母,而你们又没有癌家庭史,你姐姐的肝癌更多可能是因为环境因素引起的,所以你们姐弟患癌的可能性,并不比一般人大,不要过多担心,这样对身体相反不好.至于面色不好,到综合医院做一次详细的健康体验.

薛开先：你的祖母和父亲都是高龄癌症患者，且有长期吸烟史，因此患癌的遗传因素并不大，故你的患癌风险仅比一般人群大一些，因此不要有太多的心理负担，这样对身体不好。。

薛开先：先说点肿瘤发病和遗传方面的基础知识。 肿瘤是一种常见病，肿瘤的发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果。所以一个家族中出现有多人患肿瘤的情况，有两种可能性：共同生活在有致癌因素的环境中，或因具有不同程度的肿瘤遗传易感性。一般认为，癌症发病年龄在50岁以下，通常考虑存在遗传因素，发病年龄越小，患癌的遗传易感性越强；而发病年龄在50以上者，多以环境因素为主，发病年龄越大，环境因素作用越大。 一个家族肿瘤的遗传易感性的强弱，取决于这一家族中患癌的人数和发病时的年龄，患癌人数越多和发病年青化，随之肿瘤遗传易感性也增加，而在你们家族中只有外婆1人患肺癌，发病时已高龄，应属于偶然发生的、以环境因素作用为主（很可能与你外公二手烟有关）的癌症，你们家族中肿瘤遗传易感性并不比一般人大，故不必过多关注。

薛开先：肿瘤的发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果。你老公的母系家族中有两个癌症患者，是否是家族性癌症，主要根据家族中癌症患者的数量和癌症发病的年龄。一般认为，癌症发病年龄在50岁以下，通常考虑存在遗传因素，发病年龄越小，患癌的遗传易感性越强；而发病年龄在50以上者，多以环境因素为主，发病年龄越大，环境因素作用越大。所以在该家族仅有的两例癌症患者都已高龄，故后代的癌遗传易感性很小，事实也是如此；你老公的父系家族，仅一例高龄癌患者，故后代的癌症遗传易感性也很小，事实也是如此。因此，你老公患癌的遗传易感性也是很小的；不过因父母系均有癌家族史，还是小心为好。预防方法已有广泛介绍，这里简单建议：戒烟少酒，少吃烧烤霉变食品，多吃新鲜蔬菜水果，少接触环境污染，生活有规律，健体强身，增强免疫力。 因出差，迟复为歉。

薛开先：请咨询本院其他临床主任。