沈雁文医生的问诊记录

沈雁文：[医嘱] 目前矫正胎龄40周左右，注意追声追物，抬头，爬等发育里程碑事件是否正常出现，可以每天半针鼠神经生长因子，注意补充b族维生素，6个月后复查核磁，脑干听觉诱发电位，期间给予被动婴幼儿抚触按摩，轻音乐，温水泳等被动康复

沈雁文：[医嘱] 定期复查脑电图，3-6岁注意避免感染，发热抽搐，及时控制抽搐避免出现持续状态

沈雁文：[医嘱] 可尝试长春西汀，但需在实体医院门诊随访，定期复查

沈雁文：[医嘱] 从经验看存在变异可能影响功能的概率，建议慎重考虑是否保留胎儿，但不敢保证。而且嵌合体可能表型相对轻微。 由于涉及胎儿去留，暂时没有找到愿意承接的团队做膜片钳电生理。 如果选择流产，可以考虑胎儿遗体捐赠于研究以探明原因，可能明确孩子情况同时有利于帮助更多人明确胎儿是否适合保留的问题。 如果不选择流产，则建议做好最坏的打算，及时通过一些科研检测的手段，尽可能早地获悉孩子情况，甚至可以尝试一些胎儿治疗，但相关领域基本上多数都是未知，风险非常大。同时，伦理也很难通过。

沈雁文：[医嘱] 同源位点有其他氨基酸做过功能研究，结合临床表现，考虑LOF倾向，可以尝试长春西汀治疗，但是最好等功能研究结果，另外，可以找金域公司先做一下血串联质谱的氨基酸检查

沈雁文：[医嘱] 停硫代秋水仙碱， 建议完善 1.优选PET/MRI，以18F氟马西尼为示踪剂，搭配3T H1 MRS，并可以提供原始数据最好，目前沈阳盛京医院也可以，那边老师和我相对熟悉，或者深圳私立影像机构，或者等伦理通过以后深圳先进院做，2.在无法完善PET/MRS，情况下，优先选择高场强MRS，没有辐射，但是得5T或7T为优，301医院有，也得说好可以给原始数据，因为需要数据解析，才能看到是不是真的定量增多。 3.我眼下有一批病人做了一些相关研究，血样和尿液以及脑脊液，也是相关方向，但是不同病种，涉及的想用的药物和你们类似，他们的检查结果可以作为参考对照，你们可以测一下孩子的对应指标。看看你们自己在哪里测方便。

沈雁文：[医嘱] 头疼和反复癫痫性放电有关，同时背景持续较多慢波，抗癫痫药方面可以考虑加小剂量吡仑帕奈或美金刚，或者可以加拉莫三嗪，其他药物方面可以考虑加尼莫地平舒张脑血管降低脑压，可能缓解头疼，

沈雁文：[康复随访医嘱单] 1.随访方式： ①线上随访 ②线下门诊挂号随访 2.建议随访时长：长期随访 [医嘱] 目前患儿的变异未经功能验证其类型，虽然从经验角度，可能为GOF型变异，建议仍需寻找实验室辅助进一步膜片钳功能研究明确。 由于GABA-A受体GOF型变异和LOF型变异的用药选择方向上存在显著差异，且治疗的黄金窗口期存在差异，而严重GABA-A受体变异相关脑病目前临床无明确治愈方法，任何新治疗都存在风险，无法完全保障达到家长期待的效果。对于无明确治疗方法的疾病，医患双方绝对的信任是尝试新诊治方案的重要基础，需要家长做好完全的心理准备，因为新治疗方案，必然面对的一个问题是有限的可以找到的证据以及明确的结局和方案、同行之间的争议，如果缺乏绝对的信任，可能导致治疗过程中面对不确定性的摇摆不定造成的时间以及遇见问题时黄金处理时机耽误，反而可能导致患儿面对不可预知的情况。医学上，任何新的治疗方案的实现，患者均不可避免承担了极大的风险，即使医学研究者可能从各方面做了充分的准备，现代医学知识储备上医生和患者家长之间的差异，很难通过简单描述去弥补，这就是长期医学教育之所以存在的意义，也是为什么都是医生经过类似的学院教育，水平一样可能存在差异。脑电图的监测，不同的反应时间，与药物作用机制、剂型、生物利用度、半衰期、剂量、给药方式等多种因素相关，引入脑电图监测，主要也是为了提高患者进行新治疗的安全性以及提高临床选药的可靠性，目前不一定很多医生会这样谨慎对待并充分利用脑电图为治疗进行保驾护航。缺乏信任会导致家长多余不必要的关于过度检查的疑问，以及反复对比，到处寻找论证及验证，从而使治疗和诊断面临一个非常艰难的处境。一旦治疗或检测不达预期，即使可能因为时间没到或某些特殊原因，可能因人的因素不愿意继续改进或提早退出，等等不同的情况，并可能导致出现严重的医疗风险，从而使无决定权的患儿因家长的决定陷入被动。 目前，本人的医师资格证未在深圳注册，治疗上除非前往福建的注册地，其他地区均需其他医院的医生付出十分之艰辛和努力以及配合合作，才能实现，这个过程中一旦家长态度动摇，可能给同行带来各种问题，最终作为医务工作者，我也将十分愧对为实现帮助患儿而承担压力的同行。因此，建议家长充分考虑清楚，并真正下定决心后再行联系我提供可能的帮助。 尽管，事实上，作为医生，我清楚了解一些疾病的治疗黄金窗口期其实很短，并没有多少时间可以等待，而医学具有复杂性，从科学角度，我也无法为任何未知提供确定的答案以让家长安心，作为极少数为了成为临床医学科学家并探索新治疗而同时进行科研+临床双轨并行的医生，尽管非常希望尽可能尝试帮助到病人，也不得不遗憾地告诉家长，风险始终存在，最能把握风险的其实是医生，而非临时到处找证据且相关医学背景并不足以使自己有能力判断查找到的信息的准确程度的家长，但法律上，决策权由家长行使，因此，做出选择并承担后果是家长不得不面对的课题。

沈雁文：[医嘱] 及时退热，防止反复热性惊厥持续状态就行，关注孩子发育相关行为，包括注意力记忆力等，早期发育较快的孩子可以充分利用发育的黄金期，先发展智力，但是父母需要保持理智，后期则需要更关注心理年龄的发育，可以让孩子接触更多人群，发展社会心理年龄，年龄大点后尝试给自己一些自主决策性训练

沈雁文：[医嘱] 小剂量口服神经节苷脂和维生素B6， 建议生酮饮食