刘灵医生的问诊记录
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患
一胎孩子患线粒体病,该如何生育二胎? 之前咨询过您,小孩的基因数据给到您那边医院做的重分析,现在重... 一胎基因问题,咨询二胎,基因检测重分析。
刘灵:[医嘱] 一个位点LP可能致病,一个不明意义,不是100%又把握这个基因的突变就是孩子的致病基因,但表型很像,可以做绒穿
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总交流:3次
医生回复:1次
4月1日
患
周教授,您好。咨询一下遗传学的问题 您好,刘教授,想跟你咨询一下我们遗传学的问题,本人40岁,做... 现在需要怎么处理?
刘灵:[生活医嘱] 建议转为三代试管,若无法行三代试管,建议受孕后11-13+6周行绒毛穿刺,明确胎儿基因情况
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医生回复:3次
3月8日
患
胎儿23周四维查出双肾偏大回声增强 目前家族多囊肾的情况良好,没有人有过肾透析或者尿毒症的情况。... 如果是和我一样的多囊肾,我可以接受,这种情况下还需要继续做羊穿检查吗?比较害怕羊穿风险
刘灵:[生活医嘱] 建议羊水穿刺明确胎儿多囊肾类型,综合评估预后
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医生回复:2次
3月8日
患
胎儿双顶径和头围偏小 上次通话还没有说完,还有一些要咨询的问题 不想做羊穿
刘灵:[生活医嘱] 告知孕妇染色体异常,胎儿为女性及男性各自预后,建议羊水穿刺,明确胎儿染色体情况,若胎儿为女性,建议行X染色体失活检测,告知羊水穿刺较低,夫妻商议决定
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总交流:4次
医生回复:3次
3月8日
患
2.11号在医院做的检查给看下结果 做的检查,给看下结果,看看有啥需要注意的 B 超,查的肌... 给看结果
刘灵:[生活医嘱] 建议女方在现有基础上增加叶酸0.4mg,男方直接口服叶酸0.4mg,夫妻双方共同补充钙片,锻炼身体,避免接触有毒有害物质,积极备孕
电话问诊
总交流:12次
医生回复:4次
3月8日
患
胎儿B超显示法洛四联症 羊水穿刺,全外显子结果分析 羊水穿刺中的全外显子组测序,显示FLNC变异来源于父亲(但是... 从遗传学的角度,孩子能不能要? 存在致病基因是否就一定发病? 相关疾病的严重程度? 后期生育指导?
刘灵:[生活医嘱] 建议对NOTCH3基因重评估,明确致病等级;同时建议心胸外科就诊,咨询胎儿法洛四联症手术问题及预后
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总交流:4次
医生回复:2次
3月8日
患
不良孕产史,一次漏脑畸形,一次胎停 刘主任您好,我之前有一次露脑畸形和一次胎停共两次不良孕产史,... 咨询如何吃叶酸
刘灵:[生活医嘱] 建议口服叶酸5mg一月,同时完善红细胞叶酸水平检查
电话问诊
总交流:2次
医生回复:1次
2月17日
患
羊穿结果9号染色体嵌合致病 23+6周B超提示宝宝头围偏小,所以做了羊穿和全外显,现在羊... 这个宝宝还能要吗?
刘灵:[生活医嘱] 根据核型及CMA结果,胎儿存在9号染色体嵌合,比例约40%,存在预后不良可能,但胎儿表型与嵌合部位等因素有关,产前无法精准评估,胎儿去留夫妻双方慎重决定
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3月8日
患
孕30周羊水穿刺17q12重复1.6Mb 现孕30周,连续不同孕周超声显示右脐静脉、胆囊偏小、小脑横径... 根据这份B超和羊水穿刺结果,请问胎儿是否需要终止妊娠?
刘灵:[生活医嘱] 告知胎儿17q12微重复存在外显不全可能,目前超声未见明确与该片段重复相关表型,告知产前无法精准评估胎儿神经系统发育情况,建议孕34周行胎儿头颅MRI明确颅脑结构发育情况
电话问诊
总交流:3次
医生回复:2次
3月8日
患
产前检查 无创显示性染色体偏少,羊穿显示两项异常。 询问羊穿报告解读及后续问题
刘灵:[生活医嘱] 根据CNVSEQ初步告知胎儿可能预后,如无精等,建议等待核型结果回示后综合评估,同时行大排畸超声评估胎儿有无结构性异常
电话问诊
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3月8日
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刘灵
副主任医师 讲师
郑州大学第三附属医院 产前诊断中心