窦肇华医生的问诊记录

窦肇华：[生活医嘱] 胎儿头颅专项彩超，提示胎儿巨状沟浅，双侧侧脑室11.8/12mm。这个数字超出了正常范围，但还没有到病理性增宽的程度。 全外显结果是检测到MAP4K4基因突变，该基因的致病性等级为“可疑致病性”，但是这个基因是显性基因突变还隐性基因突变，报告中没有给出具体答案。您可直接询问该基因检测机构，听一听他们的解释（是偏向显性还是隐性）。 只有弄出清楚该基因的变异类型后，才能做出合理的评估。如果是显性遗传的话，保留宝宝的风险就太大了。 现在来看，您自己主动要求做这个全外显子测序检查是对的。 “感觉如果不做这个全外显，也不会发现，不发现，是不是也就直接出生了，可能也没什么问题”，这么认为是不对的，您应该为自己当初的决定感到自豪才对。如果不做合格检查，宝宝真的生下来，大概率就是个“残疾儿”，到那个时候，您才痛苦。 生命的特征之一，就是每一代都必然会发生新的基因突变。新发的基因突变大致分为三大类型，临床意义不明、良性及有害性。良性基因突变是生命进化的动力，没有基因突变，生命就不会进化；有害性基因突变就是致病性。 由于人类各类残疾儿的出生率是5%左右，对优生标准要求高的夫妻在孕后检查时，都会主动要求做羊水穿刺检查，全面检查胎儿的染色体及基因情况；即便是这样，也只能减少50%的残疾儿出生。 是否再做一遍基因检查？这是您个人的权利。原则上，不会有颠覆性的改变。 上面讲了，每一代必然会有基因突变，与您的焦虑情绪及用药物有关系几乎没有关系。用通俗的话来讲，就是您的这次怀孕只是运气不好，与下一胎也没有任何关系。

窦肇华：[生活医嘱] 宝宝两个ALG11基因突变，致病性等级为临床意义不明，理论上不应该致病。从该基因突变导致的疾病表型中，有的与您描述的宝宝的病看似有点关系。我已经让我院分子遗传中心主任不博士，让她再查一下数据库。 重新查看数据库了，ALG11基因突变的致病性等级，确实是临床意义不明。关于临床治疗问题，我不是临床专科医生，建议您咨询儿科医生。 在临床上，遇到全面发育障碍的宝宝，一般是以针对性康复训练为主。 这个基因突变，是否与孕期及孕前用药有关？都有可能；因为“全面发育障碍”或“发育障碍”的宝宝，能检查出原因的不足50%。

窦肇华：[生活医嘱] 羊水穿刺检查发现宝宝有16p11.2区域有致病性片段缺失。缺失在BP2和BP3之间，有一个220kb的短小缺失。SH2B1基因的单倍剂量不足，是严重早发性肥胖的致病原因。出生后其表型包括智力缺陷、行为困难、轻度面部畸形以及肥胖。该缺失也与精神分裂症有关。外显率很高，为62% 。多数为新发畸变。 外显率为62%，指的是宝宝出生后，有62%的概率会发病。 根据以上内容，建议终止妊娠。 您本人在国内进行的染色体检查显示第16号染色体未见异常。染色体核型检查仅仅是遗传学检查中最普通的检查之一，国内绝大部分医院（甚至99%以上的医院）或机构做的染色体核型分析检查，发现的染色体片段异常，一般都是染色体片段缺失或重复10兆以上的，宝宝16号染色体p11.2区域的缺失片段仅为220Kb，染色体核型分析检查根本发现不了，报告正常是很正常的事。 遗传学检查数据都是来自国际通用的国际若干个数据库。数据库不是医生看的，是遗传检查机构的分析人员参考的。您的宝宝的16p11.2缺失信息，参考书都有。16p11.2缺失的文献很多，涉及的基因很多，临床表现差异性很大， 关于IVF问题，你们夫妻俩必须要一起做染色体芯片检查（CMA），明确宝宝16号染色体芯片结果异常是宝宝自身的新发畸变，还是你们夫妻俩之一遗传给宝宝的。只要是遗传的，就可以做第三代试管婴儿规避遗传。 在正常情况下，正常引产对之后的怀孕不应该有负面影响。 40岁是个尴尬的年龄，卵巢与卵子老化明显，如果能自然怀孕，还是自然怀孕为好。因为自然怀孕过程心情放松，不着急，不串班及无额外费用。如果做试管婴儿，上面的这些因素都会增加精神压力。女性的生育过程受大脑控制，任何增加精神压力的因素，都会影响生育的各个环节。

窦肇华：[生活医嘱] 根据你提供的检查报告，两人没有共同的常染色体隐性遗传的致病性基因突变。理论上是安全的。因为你没有那两个基因的基因呀。

窦肇华：[生活医嘱] 这个囊胚这个周期的19个成熟卵受精后，形成的惟一囊胚（第6天）？ 这个囊胚可以移植，属于风险移植。所谓风险移植，就是这个囊胚移植成功后，大概率会在10周内流产或胎停；如果16周后没有流产，则必须做羊水穿刺检查，如果这个胎儿的19号染色体嵌合型缺失片段细胞没有完全消失，即胎儿染色体没有完全恢复正常，则需要引产。 鉴于您的年龄较大，建议您先保留（冷冻）这个囊胚，继续进入下一个促排周期，力争在40岁之前多存几个合格的囊胚，然后心情轻松的去移植。之所以建议您先多促排几次，是38岁后卵巢功能直线下降。多囊肯定有。 这个年龄了，卵子的质量显著下降。总体看，有希望，不乐观。 染色体异常是卵子质量差的最重要的改变。卵子差不仅仅是染色体的问题，还有卵子细胞质老化问题。卵子的老化就如同人体的衰老一样，没有什么返老还童的药物。 女性的卵子比人本身还要大1岁。比如您本人，您今年38周岁，您的卵子已经39岁了。您的卵巢内储存原始卵泡，在您出生前3个月都发育到现在这个状态了。 不要吃保健品。保健品只能改善卵泡，不能改善卵子。在没有搞清楚原因之前，不要轻易放弃自己的卵。 您的受精卵发育到第4天就几乎全部覆灭了。这种现象，是第一次还是几次了？ 不要吃保健品。保健品只能改善卵泡，不能改善卵子。在没有搞清楚原因之前，不要轻易放弃自己的卵。 女性生殖是受大脑控制的，吃药去补，本身就增加的心理负担；所以，心情好比什么药都好用。 哦，如果是这样，你们俩的生殖基因应该是大概率没有问题。重点还是多囊及卵子的老化。到了这个年龄，既来之，则安之。以平和的心态看待生育，对待生育，这种心情就是最好的药。药只能改变卵泡，与卵子没有关系。您本身就是多囊，不愁没有卵子。

窦肇华：[生活医嘱] 根据咨询者提供的资料信息，与其进行了充分的电话沟通，重点解释了夫妻俩染色体核型都正常，CMA检查结果也正常，在这种情况下出现两次不良孕史（一次是染色体片段致病性缺失，一次是三倍体）都属于生育过程中难免的正常现象，都是偶然性的，不可不免的，也是不可控制的及预测的。俗称这两次怀孕“运气”不好，不必纠结，以平和的心态备孕即可。 如果对自己的染色体核型检查结果不满意，可以做850条的高分辨染色体检查。如果结果正常，那就更放心了。

窦肇华：[生活医嘱] 首先，胎儿的母亲有耳聋吗？ 其次，医生告诉您宝宝是男孩还是女孩了吗？ 1.您没有耳聋，不代表宝宝不会耳聋，这是个常染色体显性基因突变。 2.您最好与检查机构说清楚，这个宝宝的发病与性别有关。 3.您这是做的什么检查，为什么只检查夫妻俩的，没有胎儿的检查内容？ 哦，赶紧去做羊水穿刺检查吧。检查内容包括胎儿的染色体核型分析，染色体芯片检查及胎儿的基因检查，共三项。 如果是男孩，会有双侧输精管缺如或囊性纤维化病。 耳聋的概率50%，不分男女。 不管男女的概率都是1/4。女方没有输精管，所以不发病。 没有专门提示的基因，就是与疾病无关。 我没有给您提及的基因突变，都不是主要的。 现在分析基因还太早，等羊穿基因检查报告出来后，那是的分析才最有用。现在分析的都是假设。 不是主要的，意思就是不必在意的基因突变。

窦肇华：[生活医嘱] 根据咨询者提供的资料信息，与咨询者进行了充分的电话沟通，重点解释了宝宝这个新发突变的STAT3出现的机制以及对第二胎的影响。这个基因是大宝宝自身的新发突变，与夫妻俩没有关系，可以放心备孕二胎。建议咨询者二胎孕后16周务必做羊水穿刺检查，尤其是基因检查，确保优生。

窦肇华：[生活医嘱] 一般情况下，这种核型的女性不影响生育；个别可能有生育能力下者，可以做试管婴儿。 您的宫颈有宫颈纳囊必须要给予足够的重视，这个疾病给患者的身体会带来很大的危害，如痛经、月经不调、不孕症、下腹部不适以及周期性的直肠刺激等多种危害，因此对于宫纳纳囊必须要及时治疗；也影响生育，请到产科咨询。 即便自然怀孕，您这类嵌合者的后代中，至少95%以上是正常核型。如果做第三试管婴儿，则可以完全避免。如果能自然怀孕更好，但妊娠16周后，必须去做羊水穿刺检查。 这种染色体核型（X染色体低比例嵌合）对人体发育及神经认识等几乎没有影响。如果做是做试管婴儿，最好是做第三代试管婴儿，安全、可靠。 怀孕后，与正常怀孕一样，不必过分注意。

窦肇华：[生活医嘱] 根据咨询者提供的资料信息，与其进行了充分的电话沟通。给咨询者解释了咨询者本人携带的X染色体缺失及臂间倒位对孕妇本人影响不大，但由于卵子发育过程中，减数分裂过程同源染色体交叉互换，原有的X染色体臂间倒位可能会发生染色体的重组；遗传给孩子的染色体结果的不确定性，所以，建议咨询者必须做脐带血穿刺检查（孕周大不宜做羊水穿刺），根据结果再做判断。 有问题随时在这里免费咨询。