李东晓医生简介

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李东晓

主治医师

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寄语

欢迎来到河南省儿童医院【神经遗传代谢病专病门诊】！河南省儿童医院【神经遗传代谢病专病门诊】，为河南省第一个神经遗传代谢病专业门诊。本门诊依托【河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室】，并由北京大学儿科学博士李东晓医师出诊，可以进行各种罕见病的基因诊断、临床治疗及遗传咨询。对于异常复杂或难于确诊的罕见病患儿，还有参加更加深入全面且【免费】的科研检测机会，以帮助患儿尽早明确诊断，指导治疗！

寄语

专业方向

遗传咨询科

专业擅长

擅长神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

治疗经验

根据部分线下就诊患者的数据统计

发育迟缓 80例
矮小症 13例
儿童保健 5例
自闭症 2例
癫痫 1例
感染 1例
迟发性运动障碍 1例

执业地点

河南省儿童医院神经遗传代谢病专病门诊

个人简介

李东晓，女，北京大学医学部儿科学博士，河南省儿童医院儿研所办公室副主任。硕士及博士研究生导师分别为北京大学第一医院神经遗传病专家王静敏教授和遗传代谢病专家杨艳玲教授，主要研究方向为不明原因的智力或运动发育落后、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、线粒体病、甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、糖原累积病等神经遗传及遗传代谢病的基因诊断治疗及优生优育遗传咨询。科研方面，主持国家和省级自然青年基金各一项，以第一作者在SCI及中华系列期刊发表学术论文多篇，多次参加国内外学术交流并获奖。同时积极参与关爱神经遗传代谢病患儿家庭的公益宣传及科普，并兼任中国遗传学会科普委员会委员。