孔祥东医生的问诊记录

孔祥东：[生活医嘱] Rett与这个重复无关

孔祥东：[医嘱] 终止妊娠

孔祥东：您好，可以自然受孕，在孕10-12周进行绒穿基因检测，明确胎儿是否携带这两个变异位点。 穿刺前建议先来门诊面诊详细咨询下。 穿刺不需要预约，现场挂号即可就诊。在外院做的基因检测需要在我院进行验证，穿刺当天抽父母双方外周血进行验证即可。结果约2周出

孔祥东：这一胎胎儿为与先证者相同的先天性肾上腺皮质增生症，是否保留胎儿由家属考虑后自行决定。理论上，下一胎自然受孕，患者的概率为1/4，可以自然受孕产前诊断，也可以进行三代试管

孔祥东：您孩子是新发变异，再发风险低，下一胎自然受孕，孕10-14周进行绒穿产前诊断即可。 您亲戚带着之前的基因检测报告单即可。

孔祥东：孩子为smarca4基因变异导致的coffin-sins综合征患者的可能性大，该基因变异也会导致听力的异常。 可以来我院进行全外数据的重分析，之前全外是22天左右查的，针对的表型里没有听力问题，可重新分析下看看有无漏掉耳聋相关基因变异

孔祥东：我院孕10-14周可以进行绒穿，孕周以超声孕周为准。穿刺当天抽取夫妻双方外周血进行验证即可 穿刺不需要提前预约，现场挂号即可就诊。当天即可完成，不需要住院。穿刺后休息半个小时，观察胎心胎动无异常即可离开

孔祥东：夫妻双方均携带甲基丙二酸血症变异位点，下一胎需要孕10-14周绒穿基因检测。 由于没有检测患者，不能明确第一胎患者耳聋病因。全外检测到夫妻携带耳聋基因不同，后代为耳聋患者的可能性小。如果比较担心，下一胎也可以做耳聋基因筛查。 绒穿基因检测费用为4000元，耳聋基因筛查费用4500，可当天门诊详细遗传咨询后决定。

孔祥东：胎儿是像您一样的携带者，多不会发病，可以继续妊。芯片检测结果正常，后续不用做唐筛或无创，定期超声检查即可。 芯片检测可以排除染色体非整倍体如唐氏综合征，染色体微缺失微重复变异。准确性比唐筛或无创高

孔祥东：您好，孕16-22周可以来我院羊穿进行产前诊断。 在外院做的基因检测需要在我院进行验证，可以穿刺当天抽您母亲和您的外周血进行验证。如果患者不方便来，可以带患者血样（当地医院EDTA紫色头抗凝管抽2ml即可，4度保存，常温运输） 我每周四上午在河医院区坐诊，现场挂号即可，也可以微信公众号 郑州大学第一附属医院 预约挂号