宋元宗医生的问诊记录

宋元宗：[生活医嘱] 1.建议您的儿子近期到我院儿科面诊复查，评估希特林缺陷病病情及后续治疗方案方案。 2.我们团队开展希特林缺陷病分子诊断研究多年，技术上可以检测您家庭存在的两个变异。 3.羊水穿刺培养、核型分析等，属于我院胎儿医学科常规项目，不是免费的。

宋元宗：[生活医嘱] 1.坚持高蛋白高脂肪低碳水化合物饮食治疗原则。这是希特林缺陷病治疗的基础、核心和关键，需要进行全周期、多学科和系统化管理。 2.建议近期空腹复查血脂。如果胆固醇正常，就在1年后全面复查，请医生测量头围、身高、体重，手法触诊肝脏大小质地，并空腹采血复查血脂全套+微量元素+肝功全套+血糖，以及甲胎蛋白+血清铁蛋白+维生素D等指标。否则，全面复查时间可以提前。

宋元宗：[医嘱] 1.这个孩子缺乏足够的希特林缺陷病症状、体征和实验室异常，所以希特林缺陷病还无法确诊，但这种可能性无法排除。 2.建议尊重这个孩子高蛋白高脂肪低碳水化合物的偏食习惯，不要强迫孩子摄入他自己不喜欢吃的米面类食物。 3.建议完善肝功全套+血脂全套+微量元素，以及甲胎蛋白+血清铁蛋白+维生素D等检查。追查这个孩子婴儿期代谢组学（串联质谱+GC-MS）检测结果。并完善姐姐SLC25A13基因检测。

宋元宗：[生活医嘱] 这个孩子NTCP缺陷病诊断明确。目前除了补锌，不需要特殊饮食调理，也不需要专门服用降胆汁酸药物治疗。 建议1年后我院儿科面诊复查。

宋元宗：[生活医嘱] 1.希特林缺陷病诊断明确。建议联系当初基因检测机构，完成父母SLC25A13基因变异的验证检测。 2.更换相应年龄段的无乳糖并强化中链甘油三酯的配方奶粉。同时按照高蛋白高脂肪低碳水化合物的原则，积极添加蛋类、鱼类、肉类和豆腐等辅食。 3.建议一月后空腹采血，复查肝功全套+血脂全套+微量元素，以及甲胎蛋白+铁蛋白+维生素D，并复查肝胆彩超，了解肝脏大小、质地和硬度值。必要时请来我院儿科面诊复查。

宋元宗：[生活医嘱] 1.很可能是肝硬化局部声学改变。为排除肿瘤，可考虑MRI+强化检查。 2.可以。改为一天两次，每次1ml。 3.肝脏硬度值在继续改善，提示肝硬化在好转，也没有出现肝衰，目前没有移植指征。 4.收到。 5.整理个表格最好。 6.除了继续小百肽能喂养，要积极添加高蛋白高脂肪低碳水化合物辅食，并服用MCT每天三次，每次1ml。维生素AD、门冬氨酸鸟氨酸、补锌剂可以继续服用，后者加量至每天两次，每次1ml。 7.这个孩子转氨酶、GGT和TBA等指标仍不正常，要考虑肝穿刺病理检查，评估激素治疗必要性。必要时请来我院面诊复查。

宋元宗：[生活医嘱] 1.这个孩子NICCD诊断不算晚，但目前仍存在胆红素和甘油三酯高，说明恢复速度不算理想，此外还存在比较明显的低体重和矮身材。这些结果均提示喂养出了问题。根据您提供的信息，奶量是不够的，辅食添加质和量也不足，NICCD饮食治疗没有很好开展。 2.再次强调，饮食管理是希特林缺陷病治疗的基础、核心和关键。除了继续蔼儿舒喂养，要积极添加蛋羹（不只是蛋黄）、鱼泥和嫩豆腐等高蛋白高脂肪低碳水化合物辅食。饮食治疗到位，希特林缺陷病、营养不良和生长发育迟缓才会改善。 3.除了鼓励多带孩子户外活动晒太阳，继续口服维生素AD、补锌，这个孩子还需要补铁治疗，以纠正铁缺乏。以下补铁处方，可以通过此渠道网购，也可以在当地大药店或者医院购买。 4.网上有很多NICCD宝宝的微信群、小红书APP群等患者家长互助组织，建议积极加入，寻求饮食管理经验。如有可能，请于近期来我院儿科面诊复查。

宋元宗：[生活医嘱] 1.这个孩子已经没有肝大表现，甘油三酯也在改善，但仍不正常。建议辅食添加更积极一点，并坚持高蛋白高脂肪低碳水化合物的原则。 2.除了普通的维生素AD每天一粒口服，同时多带孩子户外活动晒太阳。补铁剂见以下处方，服完即停。 3.建议满1岁时再次全面复查，具体项目同本次。 4.新年将至，恭祝全家健康吉祥！

宋元宗：[生活医嘱] 1.瓜氨酸稍高提示希特林缺陷病饮食不合理。高蛋白高脂肪低碳水化合物饮食管理，是希特林缺陷病治疗的基础、核心和关键。这个饮食原则要坚持，而且饮食管理需要全周期、多学科和系统化（包括父母、其他家庭成员和幼儿园老师等多个因素，缺一不可）。 2.肝右叶稍强回声较前变化不大，且内无血流信号，甲胎蛋白也正常，这种情况不考虑恶性病变，定期随访即可，不需要特殊处理。 3.甘油三酯和胆固醇受饮食影响很大，下次采血复查一定要空腹。建议半年后带孩子到有条件的医院，空腹采血复查肝功全套+血脂全套+微量元素，以及甲胎蛋白+铁蛋白+维生素D，共两个标本，同时请当地医生手法触诊肝脏大小、质地，并测量头围、身高和体重。

宋元宗：[生活医嘱] 1.目前这个孩子门体静脉分流消失，体格发育指标、肝脏大小质地，以及肝功、血脂、微量元素和甲胎蛋白等指标也基本正常，处于健康状态。个别数据偏离参考区间，但没有临床意义，无需特别处理。 2.胆汁淤积症曾经存在，但希特林缺陷病诊断需要慎重。您可以继续目前喂养方式，并适量添加米面类辅食，同时定期体检复查。 3.建议半年后复查同样项目（包括锌），同时请医生手法触诊肝脏大小质地，并测量头围、身长和体重。 4.普通的维生素AD（1岁以上制剂）每天一粒口服，还是有必要的。