肖冰医生的问诊记录

肖冰：+2属于偶发，与父母无关。不会增加其他胚胎风险。 通常不会增加其他胚胎遗传风险，理论上再发风险为低风险，但是下次怀孕后保险起见，17周建议羊穿胎儿染色体检查。 建议继续移植。

肖冰：排除单基因遗传导致的巨结肠，那就可能是类似复杂疾病，由环境和遗传共同作用导致的 理论上也不会明显增加，可能比正常人风险略高。但也在低风险范围

肖冰：两次胚胎有不同的染色体异常，但看起来都是新发的，和父母关系不大。一般不会再发。 这种情况独立看起来算是偶发，如果多次发生这种偶发事件，就不排除某种特殊机制了，可以考虑三代试管。如果不想试管，就只能再试了

肖冰：孩子有神经纤维瘤的表现，那就等基因结果，如果查到明确异常，可以做胎儿检测。 胎儿要根据你们家系的基因结果决定要做什么检查。

肖冰：从大孩子的检测结果看应该21号染色体末端有个结构异常，看起来应该是invdupdel，也就是有个倒位重复，这种异常从经验来讲，多数是和父母关系不大，也就是孩子自己发生的异常，通俗说就是运气不好。再次怀孕，建议常规备孕优生检测，怀孕后羊水穿刺胎儿染色体检查。

肖冰：这个区域缺失是致病性的。特殊之处在于携带这个缺失的个体大部分没有明显表现，比例为90%左右。NT增高与染色体异常相关。

肖冰：这个基因比较特殊，发生在前面一部分的变异很少在病人中报道。有研究认为这个基因后面部分比较重要，前面部分即使变异对整个基因影响不大。所以目前前面部分的评级只能是意义不明，致病证据不足。

肖冰：目前报告显示为杂合突变，杂合突变通常为携带者，一般不会有相关表现。

肖冰：这种嵌合和父母没有关系，多数属于新发，通常再发风险为低风险。 下次备孕就是常规优生检测，怀孕后羊水穿刺胎儿染色体检查。

肖冰：基因异常，出生后将会发病。 目前针对这种疾病还没有根治的办法。