王莉医生的问诊记录

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患

神经系统遗传性疾病 DND携带者个人携带，如果胎儿携带加做芯片能否看出不发病？没有

王莉：[生活医嘱] 绒毛基因结果提示胎儿为DMD基因杂合变异携带者，告知绝大多数携带者表现正常，建议继续妊娠，同时建议加做CNV检测胎儿基因组微缺失微重复，后续继续定期产检。

电话问诊总交流:14次医生回复:7次
4月15日
患

羊水穿刺报告医生您好，这是我的羊水穿刺结果，帮忙看一下是否正常查看羊水穿刺结果是否正常

王莉：[生活医嘱] 羊水核型分析报告和CNV报告均未见明确致病性异常，告知检测范围和局限性，建议继续定期产检。

图文问诊总交流:8次医生回复:6次
昨天
患

新店2月底装修完晾了半个月发现怀孕了新店2月底装修好的，我是3月15日开始上班在4月初发现怀孕了... 这个对孩子有影响吗

王莉：[生活医嘱] 告知风险不高，建议继续监测。

图文问诊总交流:35次医生回复:19次
昨天
患

nt偏厚2.8m?m NT偏厚2.8mm 4.13在西北妇幼重新nt显示颅骨骨化正... 羊水穿刺什么时候可以做，我需要做哪个类型的羊穿，做的话需要准备什么？结果什么时候能出来

王莉：[生活医嘱] 根据外院NT超声报告，胎儿NT值处于P95-P99之间，告知可能的原因、相应预后及建议进一步检测的方法。

电话问诊总交流:6次医生回复:5次
4月14日
患

怀孕羊绒穿刺产前诊断胎儿是否携带耳聋基因对胎儿进行耳聋基因产前诊断大孩子有耳聋病史想咨询羊绒... 想去郑大一附院（老院区郑东院区）做羊绒穿刺筛查耳聋基因想咨询一下老院区做羊绒穿刺术的时间安排表？当天...

王莉：[生活医嘱] 告知穿刺禁忌症，暂不适合进行绒毛穿刺产前诊断，可考虑进行无创产前单基因病检测。

图文问诊总交流:29次医生回复:17次
4月15日
患

怀孕期间吃了20天胃药怀孕三个多月自己不知道，前段时间吃了20天胃药，请问孩子能要... 我想得到医生中肯的建议，药物对孩子有没有影响，孩子建议要还是不要，我很焦虑

王莉：[生活医嘱] 综合考虑认为用药的风险不高，可继续监测。

图文问诊总交流:20次医生回复:10次
4月14日
患

染色体异常试管前染色体检查异常，不确定影不影响下一代想确定影响下一代吗

王莉：[生活医嘱] 外院外周血染色体核型分析结果为46，XY，Y小于等于21，建议做外周血CNV检测是否存在微缺失微重复，待结果出来再联系。

图文问诊总交流:14次医生回复:7次
4月7日
患

产前诊断大夫您好，我在医院做的羊水穿刺，结果显示有点问题，想问问下一... 去门诊就诊了，大夫让加做芯片，继续检测

王莉：[生活医嘱] 外院羊水核型结果提示15号染色体异染色质增加、16号染色体长臂异染色质增加，建议加做CNV检测胎儿基因组是否存在微缺失微重复。待结果出来再联系。

图文问诊总交流:23次医生回复:12次
4月7日
患

绒毛穿刺检测所有染色体检测所有染色体，麻烦看下。回复了，我缴费需要医生帮我检测下

王莉：[生活医嘱] 绒毛基因结果提示胎儿为携带者，是好宝宝，建议加做CNV查胎儿所有的染色体，后续继续定期产检。

图文问诊总交流:14次医生回复:7次
4月12日
患

绒毛穿刺想问一下绒毛穿刺报告，再详细问问，麻烦了希望详细解说下报告，再有别的建议做别的检查

王莉：[生活医嘱] 绒毛基因报告结果提示胎儿为ARSA基因杂合变异携带者，建议继续妊娠，同时建议加做绒毛CNV检测胎儿基因组微缺失微重复。

电话问诊总交流:7次医生回复:5次
4月2日

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王莉副主任医师

郑州大学第一附属医院郑东院区遗传与产前诊断中心