张潇潇医生的问诊记录

张潇潇：[医嘱] 低回声目前从报告和图像上看不明确，建议进一步检查，排除肠道来源或者骶尾部畸胎瘤等可能，亦不排除正常组织的回声。待进一步检查后再决定是否需要羊水穿刺。心脏强回声属于超声软指标，染色体异常风险较小，除非合并其他结构畸形或超声软指标。

张潇潇：[医嘱] 目前没有出血，胎心是好的就可以先观察，积血需要慢慢吸收或排出。可以继续目前药物保胎

张潇潇：[医嘱] 您好，DNA定量小于10*5，胎儿感染的风险较低，可以做羊水穿刺 您的年龄是有羊穿医学指征的。从医生角度我们建议做羊穿

张潇潇：[医嘱] 从报告上看没有什么特别的，超声最重要的是实时检查，没有看到不能明确给您肯定的诊断。胆囊不饱满也是主观的描述，跟是否有异常没有直接关系，胆囊本身也是有充盈和排空的动态变化，所以一般我们不建议过度关注大小，意义不大。胆道闭锁等也不是胎儿期能诊断的，发生率较低

张潇潇：[医嘱] 羊穿要4周出，没有全外显子。孕周确实大了，可以尽快做个磁共振先看一下脑实质发育情况。如果脑结构正常也不能轻易诊断异常小头，可以动态监测，生后再复查

张潇潇：[医嘱] 羊穿结果提示不明确意义的基因突变，考虑致病可能不大，结合超声结果胎儿结构未见明显异常，可继续观察。建议遗传门诊进行进一步咨询

张潇潇：[医嘱] 1、尽快行羊水穿刺查：染色体微阵列分析+全外显子测序或FGFR3单基因+羊水中巨细胞病毒 2、母体查TORCH病毒、自身免疫抗体谱、狼疮抗体、甲状腺功能，排除妊娠高血压疾病 3、胎儿每两周监测大小，大脑中动脉、脐血流、静脉导管血流、子宫动脉。 4、注意胎动，两周一次胎心监护，地塞米松促胎肺成熟，如无缺氧表现，37周分娩

张潇潇：[医嘱] 脑室内出血，建议尽快羊穿，每两周复查出血进展及侧脑室宽度 如果出血逐渐吸收或未累及脑室外正常脑组织，预后相对乐观 羊穿查染色体微阵列、全外显和病毒

张潇潇：[医嘱] 可以到上级医院或来我门诊复查超声。单纯室缺也应该做羊穿。小于3mm的室缺都可能自愈。羊穿排除染色体数目异常，染色体微缺失

张潇潇：[医嘱] 目前羊水最大平面在正常范围，如小于2cm诊断羊水过少，可以先观察，间隔2-3周复查超声