邵敏杰技师的问诊记录

邵敏杰：无创属于筛查，需要羊穿检测确诊，因为无创会存在一定的假阴性和假阳性。

邵敏杰：3和7的平衡易位可以做PGT进行筛选，同时根据胚胎情况可以区分携带和正常，也可以自己试孕，怀孕后孕中期做产前诊断。

邵敏杰：目前SY1192不作为常规Y微缺的指标进行检测，该微点的缺失不能做为判断标准，所以目前一般是做一代或二代试管。

邵敏杰：染色体平衡易位端点处易发生新的微小结构重排，如果怀孕的胎儿染色体完全正常，那么发生微重复微缺失的几率同正常人群。如果移植的是携带者胚胎，那么断点处微重微缺的几率会高些，建议中期羊水穿刺做核型和基因芯片的检测再验证。

邵敏杰：染色体核型是正常的，只是结果那里笔误打错了。您可以继续试孕的

邵敏杰：因患儿没有做基因检测，尚不能明确患儿的基因型。父亲的突变基因为致病性，母亲携带的基因致病意义不明，那么患儿的基因型可能存在一下几种情况：1是遗传了父亲的致病突变，同时又发生了新生突变。2是母亲存在生殖腺嵌合，导致胎儿可能为纯合突变，3是胎儿可能存在父源性单亲二倍体的情况导致胎儿纯合突变而致病，4母亲的致病意义不明的突变与父亲的致病突变相结合形成复合杂合突变而致病等。所以患病儿基因型不明确的情况下做PGT风险较高，所以建议母亲的基因检测重分析，首先确定一下母亲的两个意义不明的突变基因是否位于同一条染色体上还是在同源染色体上，必要时可以再查一下女方父母的这两个点是否为携带者。如果基因检测始终无法明确，依据父亲的基因检测自然怀孕后在充分知情的情况下可以尝试针对这个基因进行产前诊断。无论是PGT或产前诊断，在不明确患儿基因型的情况下进行，风险均比较高。

邵敏杰：手指指多指并指的分类比较复杂，目前单纯六指的病因并不明确，因为存在家族遗传倾向，但遗传方式并不明确，如果想查病因，可以做个基因检测，但不一定能找到明确的致病基因，且只是单纯的六指，不影响手的功能，只是影响手的美观，所以建议可以先不做基因检测，备孕就可以。子宫纵隔一般是子宫发育的问题，目前与遗传的关系并不明确，但一些子宫畸形会导致不孕或流产，所以如果单纯子宫纵隔，建议妇产科B超后由大夫评估，不影响怀孕的情况下可以备孕。

邵敏杰：羊水基因芯片提示45，X /47，XXX 嵌合，羊水核型提示45，X/47,XXX 46/XX 嵌合，两项结果基本一致，虽然核型计数较少，但与芯片结果基本相符，一般如果单纯做一项检测，出现小比例嵌合时，或相同的标本做不同的检测，检测结果不一致时，建议再次羊穿或脐穿进行验证，但当两种结果一致时，一般再次验证结果变化不大，所以综合考虑检测结果，孕周，不建议再次羊穿，根据两项检测结果及嵌合型Turner综合症可能出现的表型，建议遗传咨询。

邵敏杰：糖筛主要是筛查21三体，18三体和神经管畸形，无创主要是筛查21，13，18及性染色体这5对染色体及部分微重复和微缺失综合症。如果无创低风险，B超正常的情况下，可以暂不作羊穿，后面继续产检，观察着看。但因为B超提示NT厚，这也是一个提示胎儿染色体异常的超声软指标，所以建议做羊穿染色体核型分析+基因芯片或高通量测序两种检测，以除外胎儿染色体异常。

邵敏杰：导致频繁21-三体的原因可能是1、夫妻二人其中之一可能存在21与其他染色体的罗氏易位，但因为比例较小，可能在计数时会没有发现，2、可能会存在生殖腺嵌合，虽然外周血染色体正常，但在生殖腺中存在21号染色体与其他染色体的易位，导致精或卵分裂时出现问题。3夫妻双方之一纺锤体功能可能有问题，导致染色体在分离时出现问题。所以无论哪种情况，建议后面如果IVF助孕的话最好选择PGT进行胚胎筛选。