夏俊珂医生的问诊记录

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患

确诊进行性肌营养不良患儿已确诊进行性肌营养不良，2周岁诊断为全面发育迟缓，疑似自... DMD患儿可否使用肌肉神经刺激仪治疗？是否有不良作用？脑循环、经颅磁治疗是否对症？

夏俊珂：[生活医嘱] 这个病目前没有特别有效的治疗方法

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2023年8月17日
患

发育迟缓，癫痫，基因头胎女儿今年5岁8月发现反应迟钝，运动落后后一直康复到3岁会... 老大以后的预后问题，以及她的疾病对她以后婚姻生育的影响重点是：二胎需要做哪些必要的检查保证二胎的健

夏俊珂：建议孕18周做羊水穿刺，做全外显子测序如果没什么问题，可以再做芯片

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2022年9月8日
患

孩子患charge综合征，咨询遗传问题大夫您好，我们的一胎女儿患有ch 如何能要一个健康的宝宝

夏俊珂：如果是新发的突变，下一胎再发风险是比较低的，但是还是建议做产前诊断，等你怀孕了可以来我们这里做穿刺，对胎儿进行诊断。放心吧，可以怀孕的。

图文问诊总交流:20次医生回复:6次
2022年3月31日
患

唐筛21高危，已做羊水穿刺芯片芯片cnv讲解

夏俊珂：是的，唐筛高危的问题已经排除了，四维也是比较重要的，按时检查超声就可以了！

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2022年3月28日
患

绒穿4号做的想让你帮忙查一下 4号做的绒穿验证两个基因大概什今天还没短信有点急

夏俊珂：结果是携带者

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2022年1月13日
患

血友病遗传第三代试管婴儿备孕咨询大夫您好，华大基因检测出来了（只检测我媳妇一人），

夏俊珂：F8基因的缺失重复也需要做。你收到检测报告到时候再给我看一下。也可以找我们孔祥东主任

电话问诊总交流:4次医生回复:2次
2021年12月18日
患

绒穿验证点位我现在怀孕38天左右按照B超显示我们浙江的去你那可以去吗。现在38天要什么时候去，去你那是提前一天去还是当天去好

夏俊珂：周一到周五每天都可以，上午到就行了，下午做穿刺，需要带着你之前的基本检测结果，血常规和传染病四项的结果，可以提前在家里做好

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2021年12月1日
患

胎停，人流两个多月了，染色体检查有缺失染色体缺失，还能要孩子吗

夏俊珂：查一下你爱人的染色体芯片，如果没有问题，可以继续怀孕，万一再遇到同样的问题，可以直接做流产物。也可能就没有问题了。

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2021年10月8日
患

夏**胎儿绒穿检查sma后做基因芯片问题。胎儿父母基因芯片结果已出，无重复片段。胎儿16p1

夏俊珂：良性可能性大

电话问诊总交流:2次医生回复:1次
2021年8月3日
患

PKD这种病的基因 PKD这种病的基因

夏俊珂：4500元，多囊肾的基因可以检查，如果有需要可以来医院就诊，也可以邮寄血样给我们

图文问诊总交流:3次医生回复:2次
2021年4月17日

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夏俊珂医师

郑州大学第一附属医院郑东院区遗传与产前诊断中心