张璘医生的问诊记录

张璘：[医嘱] 胎儿有发病风险。

张璘：[医嘱] 无创检测结果异常需要进一步产前诊断来确诊。

张璘：[医嘱] 胎儿心脏异常，产前诊断未发现明确病因。充分告知先心病病因复杂，不排除多基因遗传及环境因素等相互作用所致。新生儿出生后心脏外科咨询及相关手术治疗，

张璘：[医嘱] 规范孕检。

张璘：第一次不良孕产史病因不详。第二次胎儿脑积水，引产为男性胎儿，建议排除单基因异常，如X连锁隐性遗传脑积水，为再次妊娠提供指导。第三次胎儿为性染色体异常，SRY易位到X染色体，导致性分化异常，引产。排除夫妻染色体结构异常，胎儿性染色体异常为新发变异。建议积极备孕，再次妊娠相关产前诊断。

张璘：胎儿性染色体数目异常嵌合体，为Turner综合征一种类型，出生后会表现在先天卵巢发育不全综合征。充分感知胎儿预后，夫妻可以在孕28周前知情选择是否终止妊娠。再次妊娠遗传咨询并相关产前诊断。

张璘：系统性红斑狼疮是影响宫内供血导致胎儿发育落后的一个因素。但是染色体异常或基因组病等也会导致胎儿宫内发育迟缓。建议继续观察，有产前诊断指征仍需要产前诊断排除遗传学因素。

张璘：胎儿水肿，颈部水囊瘤增大了胎儿染色体异常，基因组病或单基因病风险，这些疾病预后极差，常伴有智力低下及脏器结构异常，建议产前诊断排除上述遗传学病因。

张璘：检测结果提示患儿12p三体，不排除患儿存在12p四体嵌合体，即不排除患儿为PKS疾病，也就是12p短臂等臂染色体嵌合体情况。染色体异常患者存在相应临床表现，智力低下，特特殊面容，脏器结构异常等，目前无有效治疗方法。

张璘：建议夫妻双方检测是否携带相同常染色体隐性致病基因携带，如枫糖尿病致病基因。由于本次妊娠NT厚，建议产前诊断排除胎儿染色体异常，基因组病和父母携带相同的隐性致病基因同时遗传给胎儿。