张璘医生的问诊记录

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患

是否需要三代试管您好主任，我家老二的资料都在以下图片，您看我是否需要第三代试... 就医指导！

张璘：做家系全外

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4月13日
患

一胎先天性右肾缺如，目前想备孕二胎一胎先天性右肾缺如，想备孕二胎，需要做什么检查避免再次出现单... 张主任您好，一胎先天性右肾缺如，目前想备孕二胎，需要做什么检查，避免二胎出现单肾情况。

张璘：孩子右肾缺如一般不影响生育，但是还要今后检查后再说。网上买的叶酸效果我不清楚，这个问题回答不了。

图文问诊总交流:301次医生回复:104次
4月8日
患

Dmd确诊请求引产羊穿全外显子结果显示DMD52号基因缺失，咨询引产，不想等待引产方面的咨询

张璘：谢谢您！[感谢][感谢]

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3月21日
患

抗心磷脂抗体阳性1年余 2024.8.8怀孕，目前孕29周。因为2023.8胎停，本... 想知道肝素由0.6ml 6000单位更换为0.4ml 4100单位是否为同剂量？sd血流高如何应对

张璘：祝你一切安好！[拜托][拜托][拜托]

图文问诊总交流:13次医生回复:7次
3月20日
患

羊穿结果遗传咨询 40岁高龄产妇目前孕24周+5 做了羊水穿刺染色体核型分... 孩子是否有问题可以继续妊娠吗

张璘：产前诊断的FISH一般检测13，18，21，X和Y染色体。做FISH检测一是排除染色体培养过程中导致的假嵌合体，而是分析未培养羊水中13三体细胞占的百分比。一般认为低于10%临床变型相对轻，但是由于嵌合体分布器官位置和比较不同，临床变型也不完全相同，还要综合分析。

图文问诊总交流:5次医生回复:3次
3月19日
患

痛风有3年我们最近想备孕二胎，第一胎的时候没有吃过痛风药，第二胎他得了... 如何控制病情

张璘：祝你们一切顺利！

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3月9日
患

孩子爸爸1314号染色体基因突变平衡移位张大夫：您好。我几年前和您联系过。我们全家在您那边做的基因检... 现在想知道老大男孩26岁，他能否生育健康的孩子？

张璘：我记得爸爸是平衡易位携带者，孩子是非平衡易位患者，他生育正常孩子的概率为1/18，表现正常像你爱人的概率为1/18，其他都是异常的，前提你儿子生育能力正常

追问包总交流:6次医生回复:3次
3月6日
患

孕29周，胎儿静脉导管缺如，超声表现正常孕29周，胎儿静脉导管缺如，但目前超声表现正常，在北京妇产医... 报告解读，孩子能否要？

张璘：这次胎儿基因突变是新发，夫妻再次妊娠再发风险不高，但是仍不能排除夫妻一方存在生殖腺嵌合，再次怀孕孕期建议羊水穿刺排除胎儿染色体异常，染色体拷贝数变异，同时排除该基因突变。人类染色体一生不会改变，夫妻染色体未见异常，再次怀孕不需要检查，也不需要排除此项异常。这次家系全外显基因检测只排除夫妻同时遗传给这一胎的基因，可以再次基础上再分析夫妻双方是否携带相同隐性致病基因，做一个夫妻隐性致病基因配对分析。

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2月27日
患

异常今天刚出来的结果，张医生帮忙解读一下，看看是不是需要前往医院是否需要手术

医生暂未回复

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2月26日
患

孕 26 周羊水穿刺基因检测结果停经26 周平素月经规律，5天/30天，量中，痛经(_)，... NT 异常羊水穿刺基因检测分析

张璘：查看详情

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2月26日

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张璘副主任医师副研究员

北京大学人民医院产科