付秀梅医生的问诊记录

付秀梅：咨询意见：告知唐筛非诊断，不能完全排除胎儿染色体异常风险，现孕周近足月，无法产前诊断，建议产后复查

付秀梅：建议羊水穿刺产前诊断，告知相关风险及术前检查和须知。

付秀梅：1.先症者的全外显结果未提示明确的致病变异，只是生物学上提示半合子变异致病可能性大； 2.现已早孕，建议孕12周NT超声检查；可以考虑孕17+周进行羊膜腔穿刺术排外常见染色体基因异常，但产前诊断也不是万能的。

付秀梅：羊水穿刺准备事项： 1.手术时间：每周二和周五(节假日可能调整)，彩超孕18周及以上。 2.完善术前检查。必查项目：产科彩超（要求我院近期彩超），心电图，抽血查血常规，尿常规，肝肾血糖血脂，凝血功能，血型，输血前四项（乙肝两对半，TP，HIV，HCV），地贫筛查。白带常规。建议同时查致畸四项，甲状腺功能。 3.带齐身份证复印件及当地所有资料至产前诊断科

付秀梅：1.带先症者抽血排外染色体基因异常 2.到产前诊断科咨询门诊当面咨询

付秀梅：建议羊水穿刺产前诊断排外染色体异常，或至少知情选择无创DNA检测

付秀梅：建议彩超排外宫外孕并了解胚胎发育情况；监测血Hcg值变化。根据检查结果进一步处理

付秀梅：丹媚牌是短效的；一般影响不大，其他很多因素也会影响胎儿发育，所以我们不能保证胎儿一定健康，是否继续妊娠由自己决定。如果留下的话，赶紧吃上爱乐维，7-10天复查彩超看胚胎是否有心管搏动？

付秀梅：是筛查，非诊断，比唐筛高

付秀梅：对，尽量做好