陆德云医生的问诊记录

陆德云：1、根据目前骨龄预测终身高约156（+/-5）cm，但青春期骨龄变化大，预测终身高结果会岁骨龄变化而变化。 2、每3个月儿内分泌遗传代谢科门诊随访身高和发育 3、建议近两周复查性激素水平（关注雌激素水平有无下降），停用所有补品，平时饮食需荤素搭配，不能偏食荤菜，蛋奶需控量，反季节水果不要吃，排除家里有没有避孕药误服。

陆德云：小孩的这份报告无法提示是否是尿素循环障碍，尿素循环障碍诊断的标准：首先是血氨增高，血串联质谱和尿有机酸气相色谱的检测结果，最后结合基因检测结果分析。这份报告无提示作用。

陆德云：甲状腺功能正常范围，无需定期复测。

陆德云：1.FT4和TSH同时增高与当天检测甲状腺功能时口服优甲乐有关。建议目前优甲乐仍然服用1/3片，2个月后再复查甲状腺功能，注意以后复查甲状腺功能前不吃优甲乐，会影响结果，抽完血再服用当天的药物。

陆德云：宝宝复查的甲状腺功能正常，无需干预，正常喂养。母亲的优甲乐药量根据母亲甲状腺功能结果调整，目前正常范围无需调整。

陆德云：1.小孩TSH增高，FT4降低，诊断先天性甲状腺功能减退症。需尽早予以治疗，尽快将甲状腺功能控制在正常范围。予以优甲乐25ug qd po，2周后复查甲状腺功能，注意复查甲状腺功能当天先不口服药物，查完血后再服药；2.儿内分泌遗传代谢科门诊随访。

陆德云：1.完善骨龄、性激素水平检测；2. 如果骨龄和实际年龄相符合，可定期随访，每3个月门诊测身高，评估发育情况；如果骨龄明显超前，需完善性激素激发试验；3.我科随访。

陆德云：1.根据静脉血甲状腺功能结果诊断为高TSH血症，需要优甲乐治疗，优甲乐1/4片，每日一次，早晨口服；2周后复查甲状腺功能；2.儿内分泌遗传代谢科门诊随访。

陆德云：1. 口服维生素D治疗3个月复查维生素D仍低，需进一步检查钙磷镁、PTH、ALP、骨密度、骨代谢指标；2.小孩身高偏矮，但仍达不到矮小症的标准，建议完善生长因子IGF-1、垂体MRI，每3个月测身高，如果增长速度不佳，需线下儿内分泌遗传代谢科门诊就诊。

陆德云：1.脑腱黄瘤病的标准治疗药物是鹅去氧胆酸，小孩的剂量按照体重，一般5-15mg/kg.天，目前小孩4.7kg，可以从小剂量开始，25mg/天，分2次，口服，吃奶时一起服用。在未购的鹅去氧胆酸前使用熊去氧胆酸也可以退黄疸；2.继续谷胱甘肽保肝治疗，1个月左右复查血脂、肝功能；3.该病还可导致顽固性慢性腹泻、眼睛白内障、肌腱黄瘤、神经系统受损及骨质疏松等，需定期随访，评估有无相关症状，及时对症处理。