董慧医生的问诊记录

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患

生长发育迟缓，怀疑遗传代谢性疾病。患儿，男，2岁6个月，一岁左右发现不听，不言，不指，不听指令... 请医生重点看看遗传代谢的筛查报告，有无异常，怀疑哪些疾病，需要进一步做哪些检查，谢谢！

董慧：[医嘱] 完善家系全外显子组测序，康复训练

图文问诊总交流:37次医生回复:13次
昨天
患

发育迟缓孩子在任丘市人民医院出生于2022年6月24日，出生时有窒息... 可否去医院就诊，孩子目前发育迟缓小头畸形，到底是缺氧导致的还是基因导致的，能否开具诊断证明

董慧：[医嘱] 线下门诊进一步就诊，继续康复训练

图文问诊总交流:45次医生回复:19次
4月14日
患

三个半月发育迟缓，肌张力高，动作异常出生之后肌张力非常高，身体比较僵硬，动作单调，经常后仰，全身... 核磁结果是否显示脑损伤严重？后续预后如何？是否只能做康复缓解等

董慧：[医嘱] 完善基因学检查(家系全外显子组测序)，随访头颅MRI变化情况，继续康复训练。

图文问诊总交流:36次医生回复:13次
4月5日
患

科斯六型基因导致的生长发育迟缓，刚做完脑电图，有异常 3月19日... 严重吗？后续如何治疗？

董慧：[医嘱] 定期复查视频脑电图，注意是否出现癫痫发作。继续对症口服药物，随诊

图文问诊总交流:43次医生回复:16次
4月3日
患

大运动，精细动作，社会行为发育迟缓肌张力低注意力障碍游离脂肪酸高孤独症谱系倾向孩子从三岁起发现除认知外的多方面发育迟缓，大运动、精细动作、... 此次查出游离脂肪酸指标非常高，想咨询原因，以及下一步检查治疗建议。

董慧：[医嘱] 复查血清游离脂肪酸，若仍增高，复查血尿代谢继续对症训练

图文问诊总交流:21次医生回复:13次
4月4日
患

10号染色体臂内倒位婴儿时期病毒性感冒引起心衰，现在发育迟滞叶酸基因代谢高风险大麦小麦鸡蛋牛奶不耐受现在发育迟滞，无语言，大运动落后，认知三岁左右，正在服用功能... 如何提升他的能力跟治疗方案，谢谢

董慧：[医嘱] 1.近期复查头颅MRI 2.追踪既往同型半胱氨酸检测结果 3.继续口服左尼汀及B组维生素 4.加用辅酶Q10 每次10mg 每天3次口服 5.加用多烯酸乙酯每次1粒，每天2次口服 6.加用维生素AD 每天1粒口服 7.继续康复训练 8.若复查头颅MRI存在异常，可线下进一步就诊

电话问诊总交流:7次医生回复:2次
3月18日
患

一周前电梯内突然晕倒稍有抽搐一周前电梯内突然晕倒稍有抽搐一分钟左右清醒神经内科... 因24小时脑电图约到四月十九号了想麻烦医生看一下目前的报告是否有问题？谢谢您

董慧：[医嘱] 可完善抓发作脑电图，进一步明确是否为癫痫发作，建议心血管专科进一步就诊

图文问诊总交流:24次医生回复:15次
3月17日
患

疑似遗传性果糖不耐受宝宝10个月18天，6月龄开始添加辅食的时候，加了两次果泥，... 果糖不耐受的尿检，血检，果糖耐量试验，基因检测等贵院是不是都可以做？如果确诊，是否有治疗方法

董慧：[生活医嘱] 避免服用含果糖类食物及药物 [医嘱] 建议完善家系全外显子组测序，重点专注果糖代谢障碍相关疾病

图文问诊总交流:30次医生回复:22次
3月21日
患

女童性早熟，3个月复查结果董大夫您好，孩子现在6岁10个月，10月查出性早熟，现在每个... 检查结果看下

董慧：继续目前达菲林治疗，暑期再次评估

图文问诊总交流:72次医生回复:39次
2023年7月4日
患

2.13发作，县医院脑电图诊断癫痫发作七次，每次5h精神萎靡，两眼呆滞无神有时着凉容易诱发，表现为低体温35.4度麻烦您可不可以首次帮忙预约上咱们医院的视频脑电图，还有用不用预约核磁，在邯郸涉县医院脑核磁检查没事。

董慧：住院后进一步诊治

图文问诊总交流:86次医生回复:28次
2023年2月24日

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董慧副主任医师

北京大学第一医院小儿神经内科