朱红敏医生的问诊记录

朱红敏：血常规，肝肾功能电解质，德巴金血药浓度等检查基本都在正常范围内。继续使用德巴金治疗，剂量不变。定期随访

朱红敏：1、喜保宁可以加到早500mg,晚500mg 2、生化中除了心肌酶偏高，其它没什么问题。心肌酶高可以查一下心电图，如果心电图正常，可以观察。1—2周复查一下

朱红敏：我们医院可以进行基因检查。 从你描述的病史来看像遗传性疾病，但脊髓性肌萎缩的可能性小，建议来医院面诊，体检后完善遗传学检查（也就是你说的基因检查）

朱红敏：根据报告单显示蛛网膜囊肿和白质小异常信号暂可不需要特殊处理，动态观察（最好带上影像学到医院面诊）。同时，上述报告所示问题也不是接种疫苗的禁忌，是否接种疫苗还需当地医生结合患儿具体情况综合评估。 根据问诊，患儿可能存在构音障碍，建议患儿到医院面诊后根据具体情况诊治（如可以到康复科进行相应的语言评估和治疗）。

朱红敏：建议可使用激素（ACTH或口服大剂量泼尼松龙，具体治疗方案需到医院住院），或寻找喜保宁治疗。可以试用生酮。

朱红敏：可以开始按原计划使用雷帕霉素

朱红敏：复查德巴金，拉莫三嗪血药浓度， 吡仑帕奈逐渐加量至8mg/晚。 2个月后复诊（面诊）。

朱红敏：积极治疗上呼吸道感染。注意调整生酮饮食。抗癫痫药不变。 按计划复诊。

朱红敏：血常规：虽有些指标稍异常，但总体可。 肝肾功能基本正常。 德巴金口服液继续5ml，bid. 调整饮食结果，增强食欲。 病因方面可以考虑完善遗传学检查 3个月后复诊。

朱红敏：同意当地医院意见，可使用德巴金治疗。 或来医院面诊指定治疗方案。