吴庆华医生的问诊记录

吴庆华：[生活医嘱] 胎儿心脏超声提示异常，无创提示21三体高风险，建议尽早完善羊水穿刺明确疾病发生情况。

吴庆华：[生活医嘱] 基因诊断提示孩子携带多个意义不明确的突变，不能明确为孩子的病因，不能作为再次生育产前诊断的依据。

吴庆华：[生活医嘱] 该情况为新发突变，再次妊娠发生相同情况的可能性小。建议正常自然再备孕。

吴庆华：[生活医嘱] 1.胎儿遗传检查结果不能解释胎儿NT厚，盆腔异位肾的原因。 2. 该遗传结果显示胎儿携带7q21.11q21.12微缺失，其中包括了一个与促性腺激素功能不足性腺功能减退症相关的基因，意义不充分明确；同时携带一个与该类疾病相关的另一基因PROKR2杂合突变，结合孕妇本人表现和位点信息，提示对携带者个体导致相关疾病的可能性大。鉴于该疾病非严重疾病，可对症治疗，建议夫妇充分了解后再行决定。

吴庆华：[生活医嘱] 1. 胎儿右侧肾脏多个囊肿，基因检测显示AHI1基因相关疾病以常染色体隐性遗传方式发病，故杂合突变携带不足以导致相关疾病的发生。 2. PKD1基因相关疾病与多囊肾相关，胎儿携带的该基因两个位点的致病性意义不明确，且均来自正常表现的父亲，故不能充分支持该基因突变的致病性意义或解释胎儿肾脏多囊原因。 3. 胎儿携带的MLH1基因杂合突变与肿瘤发生易感相关，建议特别做好家族成员位点检查，定期体检和疾病防治。 4. 建议做好胎儿超声再观肾脏发育变化情况。

吴庆华：[生活医嘱] 1. 9号染色体臂间倒位核型为正常多态，对个体健康无明确影响。 2. 建议做好超声检查，如果羊水过多，建议加做全外显子组测序全面排查病因。

吴庆华：[生活医嘱] 建议终止妊娠后取胎儿标本行染色体拷贝数检查，如无异常，再考虑行基因检测。

吴庆华：[生活医嘱] 双胎妊娠，无创提示性染色体异常高风险，建议完善胎儿染色体检查以明确诊断。。

吴庆华：[生活医嘱] 男方3条染色体平衡易位，后代染色体异常比例高，建议首选三代试管婴儿以尽量提高妊娠成功率。

吴庆华：[生活医嘱] 孕早期使用药物对胎儿健康并没有明确的影响，建议定期继续做好各项围产保健检查。