吴庆华医生的问诊记录

吴庆华：[生活医嘱] 该全外显子组测序结果显示孩子携带来自父母的VPS13B基因突变，鉴于该两个突变的致病性意义不明确，不能确定是孩子的病因，不能作为再次妊娠产前诊断的依据。建议对孩子再行相关疾病的诊疗。

吴庆华：[生活医嘱] 孕期指标相关咨询，建议根据孕早期超声来推测预产期，继续做好各项围产保健检查。

吴庆华：[生活医嘱] 根据该基因检查结果，不能确定听力损失的原因。关于该基因检测显示的CDKN1C基因突变的意义还需再行讨论。

吴庆华：[生活医嘱] 男方Yqh+核型，为正常多态核型，对个体和后代健康无影响依据。

吴庆华：[生活医嘱] 胎儿心脏发育异常，染色体检查未见异常。建议再次妊娠特别做好孕18周起的超声排畸检查。

吴庆华：[生活医嘱] 胎儿下肢姿势固定，建议再次完善超声和核磁检查以明确诊断。建议咨询小儿骨科了解膝关节反曲的诊疗效果后再行妊娠结局决定。

吴庆华：[生活医嘱] 夫妇HFE基因杂合突变，再次妊娠需要考虑该基因相关疾病的影响，建议首选三代试管或孕早期绒毛穿刺以尽可能防预。

吴庆华：[生活医嘱] 胎儿超声显示姿势异常，染色体检查显示18三体，该结果明确异常，对个体健康影响大，需及时终止妊娠。

吴庆华：[生活医嘱] 胎儿携带的PTPN11基因突变为可能致病性改变，该基因相关疾病以常染色体显性遗传方式发病，但携带者临床表现有差异。鉴于胎儿母亲为相同突变的携带者，并无严重显著的影响，妊娠结局难以抉择。建议增加母亲家庭更多相关成员的位点验证，以提供更多的携带者表型依据，以再对比分析和决定。

吴庆华：[生活医嘱] 1. 超声可见羊水正常最高值，若在排除血糖影响的情况下，羊水指数进行性增加，建议行羊水穿刺排查遗传疾病风险。 2. 胎儿胆囊未见，该情况多数可对健康无影响，少数可能与疾病发生相关。但因超声核磁不能辨别胆道发育状况，故产前不能明确给出胆道发育正常与否的判断。可考虑行羊穿尽可能排查风险。 3. 肾盂分离常见，对个体健康影响可能性小。建议定期继续做好超声监测。