邓亭医生的问诊记录

邓亭：[医嘱] 建议：1.羊膜腔穿刺术，行染色体核型检测及QF-PCR，告知穿刺有导致流产风险（2-3/1000）2.若担心穿刺风险，亦可以选择无创DNA检测，针对21三体综合征的检出率为99%（即结合超声漏诊的风险小于1%），但是万一为阳性，仍需要行羊膜腔穿刺术来验证，而无创DNA针对21三体综合征检测的阳性预测值90%以上（即表示如果无创DNA也提示为阳性则八九不离十了）。

邓亭：告知其胎儿为染色体异常风险大，胎儿预后不良可能性大。建议：我院超声复查，结果回报后进一步咨询，若仍提示胎儿存在严重结构畸形，可考虑人工流产后行胎儿遗传学检测。

邓亭：支原体在泌尿生殖道存在定植现象，可以与人类共存，所以不一定有症状 如果有上述症状，可以口服阿奇霉素 1g

邓亭：胎儿的地贫基因结果跟胎儿父亲一样，属于轻型α地贫携带者

邓亭：1.妊娠早期用药，理论上在妊娠早期用药（停经一个月内）对胚胎的影响为全或无，即致死不致畸形。2.大多为B类，枸橼酸铋钾 属于C类，理论上在妊娠早期用药（停经一个月内）对胚胎的影响较小。建议1.根据早早孕超声核实孕周 2.预约胎儿NT超声检查 3.正常产检 拔牙的麻药是局部使用，剂量很小，影响甚微 白带如果是念珠菌感染，可以阴道使用克霉唑

邓亭：建议：1.产前诊断中心3级超声复查，筛查胎儿有无合并结构畸形，注意胎儿有无骨折；2.建议行羊水穿刺术，查基因芯片及全外显子测序家系检查排除有无骨骼系统遗传性疾病；3.产前诊断门诊复诊

邓亭：建议3级超声复查，复查结果未见异常。建议正常产检，担心的话2周后超声复查

邓亭：胎儿NT增厚，建议：1.行胎儿结构异常超声筛查 2.16周行羊水穿刺检查，行QF-PCR，染色体核型分析，基因芯片检查，告知其羊水穿刺有流产风险。

邓亭：胎儿超声提示后颅窝池11mm，注意与后颅窝囊肿及dandy-walker综合征相鉴别。建议：1.详细胎儿结构异常超声筛查，注意胎儿神经系统。2.28周后行胎儿磁共振检查。

邓亭：外院超声提示胎儿脊髓圆锥位置偏低，告知其胎儿出生后有发生脊髓拴系综合征的风险，脊髓拴系综合征，可能会出现下肢运动和感觉缺陷，反射异常，神经源性足部畸形即姿势异常，脊柱侧弯以及膀胱和肠道功能障碍即大小便功能障碍。症状可轻可重，可多个症状出现也可单一症状出现，出现症状的时间有早有晚，手术效果有些可以完全消除症状，有些效果不佳。建议：1.考虑多家医院检查结果不一致，建议上一级医院胎儿结构异常超声检查及胎儿MRI复查或MRI片会诊 2.建议小儿神经外科咨询