陈晓丽医生的问诊记录
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患
精神运动发育落后 肌张力低，智力低下。目前八岁，可独坐、翻身、扶站、扶走，仅能... 是否可以继续妊娠
陈晓丽：[康复随访医嘱单] 1.随访方式： ①线下门诊挂号随访 2.建议随访时长：长期随访
电话问诊
总交流:5次
医生回复:4次
2024年6月28日
患
胎儿遗传父亲新发的16p11.2微缺失 试管二代，NT增厚2.9，18周时羊穿，结果显示胎儿染色体1... 这种情况下，是否建议继续妊娠？如果生下来 这种微缺失可能导致出现的疾病轻重程度可以判断吗？
陈晓丽：[复诊提醒] 1.复诊时间：2024.06.11 2.复诊方式：线下门诊挂号复诊 [加号机会] 医生已赠送患者1次加号机会 [医嘱] 胎儿出生后进行单体型检测，同时做做神经心理发育评估。
视频问诊
总交流:28次
医生回复:13次
2024年6月15日
患
备孕二胎，大宝是个基因突变的宝宝 大宝基因突变MWS。基因报告显示除此之外有一个基因问题遗传我... 想咨询一下这个基因会影响二胎么
陈晓丽：[康复随访医嘱单] 1.随访方式： ①线上随访 ②线下门诊挂号随访 2.建议随访时长：长期随访
图文问诊
总交流:12次
医生回复:7次
2024年2月21日
患
宝宝满月后发现眼睛时不时左右晃动怀疑遗传 47天宝宝满月后发现眼睛时不时左右晃动，怀疑眼球震颤，遗传爸... 陈主任好，宝宝现在50多天了，怀疑遗传先天性眼球震颤（爸爸就是眼球震颤），目前在儿研所眼科做检查中。...
陈晓丽：[检验单] 1.检验项目：全外显子测序 2.去医院落实检验，检验后上传，继续线上问诊
图文问诊
总交流:23次
医生回复:11次
2024年3月21日
患
边缘智力 7岁12天在省妇幼检测韦氏72分，注意力重度障碍。上个月在郑... 请问能否确定是HiVEP2基因治病？如何治疗，智力能否提升，预后如何
陈晓丽：1，建议先随访，同时1年后做智力测评，对于ADHD，如果影响上看专注力或学习，则考虑咨询ADHD门诊寻找药物治疗。
图文问诊
总交流:23次
医生回复:13次
2023年6月6日
患
咨询常染色体杂合变异，外显不全 陈医生，您好！我大儿子(13岁)今年1月份发现患有糖尿病，本... 想避免小儿子患病
陈晓丽：建议随访，或者拿到原始数据， 重新进行分析，变异筛选和结果解读。
图文问诊
总交流:24次
医生回复:9次
2023年6月6日
患
8号染色体臂间倒位，孩子出现SEC23B 张医生，您好！ 我是来自贵州遵义农村，一次偶然的机会得知您在... 是否建议要二胎？ 要二胎再次患病几率？ 假如要了二胎做哪方面的检查能检查出娃儿是否患病？ 多久检查？
陈晓丽：二胎生育前去具有产前诊断资质的妇产医院或妇幼保健院做好产前诊断咨询。 等怀孕9周，或怀孕16周后再去咨询的医院进行产前诊断，需要做染色体芯片和SEC23B基因的2个致病性位点的测序。 另提醒家长保存好这个孩子的DNA样本。
图文问诊
总交流:34次
医生回复:17次
2023年6月7日
患
CYP21A2基因咨询 陈主任 您好 我是上次咨询您的患者，姚如恩医生那边的检测出来... 检测咨询
陈晓丽：考虑CYP21A2 基因存在假基因，因此建议采用MLPA 技术对2个位点进行复检，利用MLPA对C519，T＞A（I173N）位点进行复检
电话问诊
总交流:12次
医生回复:5次
2023年6月18日
患
发育迟缓 发育迟缓，认知障碍，核磁检查髓鞘化不良，基因检测有基因突变，... 确诊疾病
陈晓丽：由于患者的面部特点和既往文献不尽相同，同时患儿没有胰腺问题和早发型糖尿病（是既往文献患儿年龄小？），因此建议可线下带着孩子进行复诊。 目前需要进行康复训练，提高孩子的认知、语音功能。
图文问诊
总交流:28次
医生回复:11次
2023年6月8日
患
基因检测异常。咨询 患儿现2岁5月龄，23年4月份因巨结肠、肛门闭锁术后，反复腹... 想咨询这个染色体16p11.2到底对孩子有什么影响，或者需要怎么治疗？还是说可以观察？我们要怎么处理...
陈晓丽：建议对患儿开展小儿神经心理发育评估，了解孩子的认知发育，如果有迟缓，则需要进行康复训练。
图文问诊
总交流:37次
医生回复:14次
2023年6月4日
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陈晓丽
医师 研究员
首都儿科研究所附属儿童医院 儿童营养研究中心
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