陈晓丽医生简介

擅长不明原因的儿童罕见病和疑难病的临床遗传诊断和遗传咨询，尤其是对16p11.2微缺失的致病性有深入研究。相关研究成果发表在国际顶级期刊NEJM，BRAIN。擅长基因组检测项目咨询（全外显子测序，染色体芯片等）和基因报告解读具有丰富经验。 同时对多种神经发育障碍疾病（发育迟缓，智力迟滞，孤独症，语言落后）开展多项国家和市级遗传性研究，改善此类疾病的病因认识。