杨瑾医生的问诊记录

杨瑾：[生活医嘱] 可以咨询省妇幼保健院，看血片具体几天出结果

杨瑾：[生活医嘱] 先做第二次足跟血，然后跟第一次进行对比，如果phe值仍然2.0以上的话，需要做确诊检查。

杨瑾：可以口服铁剂，比如右旋糖苷铁口服液，一天5ml。服用一个月，然后复查血常规。

杨瑾：查看详情

杨瑾：[医嘱] 是经典型苯丙酮尿症，需要全特奶喂养。 全特奶之后，如果苯丙氨酸值在2~4之间，就继续全特奶 如果值在2以下，可以每顿减少一勺特奶，加一点儿母乳或普通奶粉。 一旦调整特奶的量，无论加还是减，都需要一周复查一次血值。 3岁之内苯丙氨酸的血值要控制在2~4之间，如果一直血值都在这个之间，控制比较好的话，可以1~2个月复查一次血值。 添加辅食后，建议米饭和面条也用特殊的米和面粉。因为用普通的米和面粉会造成值的增高，但这个也要看孩子后期的耐受能力。所以定期监测血值很重要。 这个不影响打疫苗，任何的疫苗都不影响打

杨瑾：[生活医嘱] 孩子如果现在吃奶好，精神状态也还好的话，可以先观察。 等距离第二次采血一个月后再查一次血串联，并且要查尿串联质谱进一步检测，如果尿串联质谱正常的话，基本可以排除这个疾病。 3-甲基巴豆酰辅酶脱氢酶缺乏症属于常染色体隐性遗传，如果孩子确诊的话，身上会找到两个关于这个疾病的位点，这两个位点分别来自于爸爸和妈妈。 如果实在不放心，可以下次复查的时候直接做一家三口的基因检测。如果孩子身上只找到这个疾病的一个位点，那么他就是携带者。那也会造成这个值的增高。但他并不是患者，也不需要治疗。

杨瑾：[生活医嘱] 完善尿蝶呤分析 现阶段监测血值，不超过6的话，暂时不需要加特奶

杨瑾：[生活医嘱] 孩子是苯丙酮尿症（经典型） 孩子妈妈的位点是致病变异，所以孩子是患者，需要饮食控制至少到18岁 现在一顿特奶增加到60ml，其余母乳，孩子妈妈不要吃高蛋白食物 如果打算要二胎的话，建议做产前诊断，就做这个疾病，如果还是，可以选择不要

杨瑾：[生活医嘱] 孩子属于苯丙酮尿症（经典型），需要服用特殊奶粉！三岁以下，phe的值要控制在2-4之间，现在可以把母乳再减少一点，每个月及时根据血值调整奶粉量，孩子妈妈高蛋白的食物少吃，饮食不要太油腻

杨瑾：[生活医嘱] 孩子可以诊断苯丙酮尿症（经典型） 需要服用特殊奶粉 服用一周后，复查phe值