沈雪医生的问诊记录

沈雪：[医嘱] 正常备孕，进行孕前检查。可自然受孕也可进行三代试管，受孕成功后在孕中期进行羊水穿刺产前诊断。

沈雪：而且我看到胎儿应该还有另一个疑似致病基因同时存在

沈雪：孩子基因有问题，耐受不好，吸收的差，不要急，慢慢调理吧，可以查个叶酸利用度看看是否有问题，根据检查结果再适当增加剂量，和用药时间。

沈雪：[医嘱] 建议男方与其父亲进行染色体对照分析，明确大Y来源。下次孕前做好优生检查，避免发烧感冒，用药，孕早期避免异常物质接触。

沈雪：不好意思，今天下午太忙了。因为你的这个值正好在临界值上，如果说核型和CNV检查都正常是可以继续观察，可以要的。超过13可能会对孩子大脑发育，智力方面有影响，如果继续增大超过15，我们就不建议要了。

沈雪：因为不论以后生男生女，女方都要遗传一条X染色体给下一代，这样会跟男方给的一条X染色体或Y染色体相结合。如果女方遗传的X染色体为有问题的那一条，而男方遗传的为Y染色体，那么，下一代就是男孩，可能在生育方面有一定影响。

沈雪：60个核型中发现了两个1号与10号染色体平衡易位，QF与CNV都没有发现明显异常，我们从目前结果分析来看胎儿没有太大问题，两个存在易位的核型不能完全确定其真假性，有可能为细胞培养过程中自身分裂异常形成，即便为真性嵌合这么低的比例应该没有太大问题，对于以后胎儿出生长大成人需要生育下一代时，也可以通过三代试管解决。

沈雪：你可以选择第三代试管婴儿，进行胚胎植入前产前诊断，选择健康的胚胎进行移植。

沈雪：不客气

沈雪：好的